目前認為，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素異常所致。除存在脫輔酶的異常變異外，常需合並其他的遺傳或環境因素的異常。由於脫輔酶的異常，造成含有脫輔酶的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加。兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血症。
本病患者並發冠心病和周圍血管病的發生率高。也可出現掌紋條狀黃色瘤等並發症，病人常在30～40歲時出現扁平黃色瘤（橙黃色的脂質沉著，常發生於手掌部）、結節性疹狀黃色瘤和肌膚黃色瘤。
本病還可出現早發性動脈粥樣硬化，尤其是周圍血管病變較冠狀動脈硬化常見，此外早發冠心病的概率也較高(男性平均40歲，女性約為50歲)，約40％患者可有糖耐量異常。
本症在兒童和青少年期是罕見的，至今僅有少數個案病例報告。男性患者較女性多見，而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。同時存在糖尿病或甲狀腺功能減低也可使本病發病年齡提前。
病人常出現多種皮膚黃色瘤。由於某些黃色瘤並不出現在其他類型的高脂蛋白血症，所以具有一定的臨床診斷意義。其中最具有特征的是掌紋條狀黃色瘤，即在手掌麵皺褶處出現黃色的脂質沉著。未經治療的患者約一半可見到這種黃色瘤。此外，還可見到其他類型的黃色瘤，例如結節狀或結節疹狀黃色瘤。結節狀黃色瘤常位於肘、膝和指關節處，不過這種黃色瘤並非特有。黃斑瘤和肌腱黃色瘤有時也可見到，但肌腱黃色瘤在家族性高膽固醇血症時更為多見。
目前對本病尚無特效的預防辦法，建議應加強防治人員對本病的認識，了解本病的危害和嚴重後果患有此病的患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療患者要定期檢測個人的血脂，使之維持在正常水平，並積極預防並發症
家族性異常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，一般需要采用血液檢查對本病進行確診。本病的血液檢查有如下特點：
1、VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值這一比值≥0.3(mg/mg)對Ⅲ型高脂蛋白血症幾乎有確診意義；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能為Ⅲ型高脂蛋白血症。
2、VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值該比值≥1.0(mmol/mmol)對診斷Ⅲ型高脂蛋白血症很有價值。
3、血漿膽固醇和三酰甘油濃度均明顯升高，血漿膽固醇濃度通常高於7.77mmol/L(300mg/dl)，可高達26.0mmol/L。血漿三酰甘油濃度升高的程度(若以mg/dl為單位)與血漿膽固醇水平大體相當或更高。
4、血漿LDL減低，HDL正常或輕度降低。
5、血漿電泳中呈現β泳動率的βVLDL。
6、診斷Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化標記是ApoE表型或ApoE基因型的測定。
合理的飲食可有效幫助病情得到緩解，那麼家族性異常β脂蛋白血症患者該如何飲食呢？接下來為大家介紹一下。
1、避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽煙喝酒。
2、少食動物脂肪、不食動物內髒等。
3、少吃甜食，吃低熱量、低脂肪、低膽固醇、低碳水化合物食物，少吃動物性蛋白。
4、平時需要注意勞逸結合，保持足夠的睡眠，參加力所能及的工作、體力勞動和體育鍛煉。
家族性異常β脂蛋白血症患者對治療反應通常較好。對於多數患者來說，通過飲食治療或與糾正共存的代謝紊亂同時進行，則常可使血脂水平降至正常。所謂共存的代謝紊亂是指甲狀腺功能減低、肥胖、沒有控製的糖尿病和過量飲酒等。一般說來，治療高脂血症首先是考慮飲食療法，其基本方法是對超體重者限製熱卡攝入，並減少食物中飽和脂肪酸和膽固醇的含量。對Ⅲ型高脂蛋白血症患者的治療也適應這一基本原則。
若6個月的飲食治療不能使血脂濃度降低至正常，則應開始采用藥物治療。可選用的治療藥物有煙酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑製劑(Statin類)、纖維芳酸類和魚油等。