APCD中的因子ⅤLeiden變異呈常染色體顯性遺傳。
APC-R的發生及其機製存在種族和地區的差異，除因子ⅤLeiden變異外，可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機製。通過深入研究發現，APCD有先天性和獲得性之分，前者多為凝血因子的遺傳性缺陷所致，最常見的為因子ⅤLeiden變異。在正常情況下，APC在Arg506處裂解因子Ⅴa，使後者失去促凝活性。因子ⅤLeiden變異是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸發生錯義突變(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg變為Gln，從而不受APC的裂解。突變形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能抗拒APC的裂解作用，致使機體處於高凝狀態。其他遺傳性缺陷還有因子Ⅴ306位點突變、因子Ⅷ變異等。獲得性APCD常見於抗磷脂抗體陽性的患者。
抗活化的蛋白C症易引發以下並發症：
一、靜脈血流滯緩
靜脈血流滯緩增加了激活的血小板和凝血因子與靜脈壁接觸的時間，容易引起血栓形成，若發生在受損的靜脈內膜，則血栓發生的概率大大增加，是下肢深靜脈血栓形成的首要因素。
二、靜脈內皮的損傷
靜脈內皮具有良好的抗凝和抑製血小板粘附聚集功能，若靜脈內膜受損可致靜脈內血栓形成。常見於化學性損傷、機械性損傷、感染性損傷。
三、血液高凝狀態
血液高凝狀態使血液在靜脈係統內易於凝固，加之內皮損傷或血流緩慢則可形成深靜脈血栓。在以上三大因素中，每一因素都與血栓的發生密切相關，但單一因素尚不能獨立致病，常常是兩個或三個因素的綜合作用造成深靜脈血栓形成。
抗活化的蛋白C症主要表現為深靜脈血栓形成。抗活化的蛋白C症通過以下方法診斷治療：一、一般治療臥床休息，抬高患肢。可進行輕微活動，起床時應穿戴醫用彈力襪。二、抗凝治療是最主要的治療措施。
抗活化的蛋白C症嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防抗活化的蛋白C症可服用華法林預防藥物預防一般不推薦采用，但是為了阻止血栓形成可少量的用藥
抗活化的蛋白C症的臨床檢查如下：
一、APC-APTT試驗；
二、發色底物法；
三、DNA分析；采用最多的是APC-APTT試驗，它包括兩份APTT試驗，一份標本中加入APC；另一份中不加APC，結果以APC敏感比值(APC-SR)表示：
APC-SR=(不加APC的APTT)/(加APC的APTT)
正常情況下，APC-SR≥2。
也可將患者APC-SR除以正常人APC-SR，求得校正的APC-SR，即n-APC-SR，正常情況下，n-APC-SR>0.84，
發色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限製FⅩa形成的原理，通過檢測FⅩa水解酚胺的活力，間接反應APC抵抗，此方法測得的APC-SR與APC-APTT，試驗結果基本一致。
DNA分析是運用PCR技術和核苷酸序列分析來確定因子Ⅴ的基因突變，並判斷患者為雜合子或純合子狀態。
根據病情、臨床表現、症狀、體征選擇做B超、CT、X線、心電圖、生化、血尿便等檢查。
抗活化的蛋白C症患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
抗活化的蛋白C症通過以下方法診斷治療：
一、一般治療
臥床休息，抬高患肢。可進行輕微活動，起床時應穿戴醫用彈力襪。
二、抗凝治療
是最主要的治療措施。對確診患者及高度疑診者，如無禁忌證，應即刻開始抗凝治療。抗凝藥物包括普通肝素、低分子肝素、華法林等。
三、溶栓治療
急性近段性DVT，發病時間2周內，一般情況良好，可行溶栓治療。一般不建議全身性靜脈溶栓，推薦導管溶栓。
四、手術取栓
DVT一般不必手術取栓。股青腫、股白腫或症狀嚴重的髂股靜脈血栓、下腔靜脈血栓，症狀出現在一周內，一般狀況良好可行手術。
五、下腔靜脈濾器置入
急性DVT不建議常規放置濾器。如有抗凝禁忌或嚴格抗凝基礎上仍發生血栓或肺栓塞，髂靜脈下腔靜脈血栓，近端大塊漂浮血栓等則建議放置濾器。