原發性的見於常染色體顯性遺傳性溶血病，繼發見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管瘤、肝膽疾病或某些藥物所致。
口形紅細胞的主要病變是細胞內鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由於細胞對鈉的通透性增加，使鈉從細胞外持續滲入細胞內，雖然Na-KATP酶活性顯著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代償鈉的內漏。大量鈉內漏的結果是導致細胞水腫、腫脹、體積增大，而Na-K泵功能代償性增強則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動轉運鈉鉀的比例失調(正常為3∶2，HST可高達26∶1)。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明。最近發現膜內stomatin(區帶7蛋白中的一種)含量減少，但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯處理後，細胞膜的離子通透性可恢複正常，細胞內離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態恢複，細胞壽命延長。口形紅細胞由於變形性差，常被扣留於脾竇。在脾竇的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細胞對鈉的通透性進一步增加，因此，紅細胞在脾髒中的破壞是其他部位的3倍以上。
口形紅細胞增多症主要並發症見於肝脾腫大，感染時可並發現再障危象或溶血危象。
由於紅細胞增多，導致血液粘稠度增加、血流緩慢、微循環障礙、全身血管擴張充血。常見的症狀有頭痛眩暈、視力障礙、麵色發紅、眼結膜充血、血壓增高、肝脾腫大和血管栓塞等症狀。亦常見鼻衄和皮膚瘀斑。夜間多汗和體重下降亦為常見現象。眼底檢查可見視網膜靜脈擴張、充血、粗細不等，顏色深紫等。約1/3病人有舒張血壓增高現象。
繼發性紅細胞增多症(Secondarypolycythemia)由許多不同的原因引起。各種可引起紅細胞增多症的疾病見下：繼發性紅細胞增多症的分類：組織缺氧或氧釋放障礙；骨髓生成紅細胞的功能增強
HST溶血程度輕重不一，輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血征象，病程中，偶爾由於感染而發生再障危象，一般在家係調查中才被發現，重者可有危及生命的溶血，同一家族成員的HST溶血輕重也不同，大多數HST可有間歇發作的貧血和黃疸，重症患者常有脾大，繼發性口形紅細胞增多症一般不出現溶血，根據臨床表現，外周血中口形紅細胞增多(可達10％～50％)遺傳性口形紅細胞增多症有家族調查，診斷一般無困難。
應囑患者注意調理情誌，保持心情舒暢，忌食辛辣之物，宜進清淡飲食以防七情抑鬱，七情化火或食鬱化火而出現瘀血合並肝火之證加重病情另應囑病人慎起居，防止感染外邪，鬱而化熱，熱入營血或熱入心包、熱鬧清竅使病情轉危
平素應囑病人起居有節，保持心情舒暢，正確對待疾病，樹立戰勝疾病的信心，否則七情所傷易使病情加重飲食宜清淡，忌食辛辣助熱之品病至中晚期，病情多呈虛實夾雜之象，故應防止過勞耗傷正氣，或勞後複感外邪加重病情
口形紅細胞增多症的臨床檢查：
一、外周血
貧血一般輕微，血紅蛋白很少低於80～100g/L，多數患者網織紅細胞中度增高(10％～20％)，MCV增高，MCHC降低，正常或增高，外周血中口形紅細胞可達10％～50％。
二、血清膽紅素和結合珠蛋白水平可反映溶血的程度。
三、滲透脆性增高，偶有正常，自溶試驗增加，葡萄糖或ATP可部分糾正。
四、紅細胞壽命中度縮短，紅細胞內水分增加。
根據臨床表現、症狀、體征選擇做心電圖、B超、X線、CT、MRI、生化檢查。
口形紅細胞增多症的食療方：
一、食用仙人掌
仙人掌藥性苦寒，能行氣活血、清熱解毒、對熱毒血淤、脈絡不通、有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗淨後剁碎，取雞蛋1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用後大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。
二、食用黑木耳
黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素B，有滋陰生津，活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。
口形紅細胞增多症輕者無需治療或僅需對症治療，重者可輸血。脾切除效果不一，有人主張先進行放射性核素檢查，提示紅細胞在脾中扣留明顯者可考慮切脾。切脾後部分患者的血紅蛋白可增高，另一些則無效。