純合子有鐮狀細胞貧血(約占美國黑人的0.3％)；而雜合子(占黑人中的8％-13％)無貧血，但在體外這種鐮狀細胞的遺傳特性(鐮狀細胞血症)可以顯示。
患HbS病時，β鏈的第6個氨基酸上的穀氨酸被纈氨酸所取代，這樣降低了電荷，使其在電泳中向陽極的移動速度較HbA慢。與脫氧HbA比起來，脫氧HbS要不易溶解得多。它形成杆狀類晶團聚體的一種半固體凝膠，因而使紅細胞在氧分壓低下部位形成鐮狀，扭轉變形而又不能屈曲的紅細胞，粘附於血管內皮，並堵塞小動脈與毛細血管形成阻塞與梗死。由於鐮狀細胞過於脆弱而不能耐受循環中的機械損傷，故當其進入循環後便發生溶血現象。
鐮狀細胞病常見的並發症有：
1、慢性貧血
(1)慢性感染所致貧血：凡持續1—2個月以上的感染、炎症常伴有輕至中度貧血。貧血的臨床表現常被原發性疾病的症狀所掩蓋。貧血一般並不嚴重，多為正細胞正色素型，但重度貧血時可變成小細胞低色素型。
(2)惡性腫瘤所致的貧血：除原發病所引起的症狀之外，常見的病狀是進行性貧血，程度輕重不一。
2、黃疸
3、急性胸腔綜合症
鐮狀細胞病症狀常在月齡4個月後胎兒型Hb(HbF)下降，HbS上升，鐮狀細胞數增多後出現，一方麵表現為慢性溶血性貧血，平時有比較恒定的輕度貧血，伴有鞏膜輕度黃染，肝髒輕、中度腫大，嬰幼兒可見脾大，隨年齡增長脾髒因纖維化而縮小，當寒冷、感染、脫水時貧血症狀加重，黃染也加深；另一方麵由於毛細血管微血栓而引起疼痛危象，嬰幼兒指(趾)、手(足)背腫痛多見，兒童和成人四肢肌痛，大關節疼痛和腰背痛多見，另外尚有劇烈腹痛、頭痛，甚至昏迷和肢體癱瘓等，嚴重感染時可出現貧血危象，表現為急性溶血和脾髒急劇增大，可於短期內死亡，偶見再生障礙性貧血危象，長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等出現慢性器官損害，患者瘦弱，易疲勞，易感染各種疾病，伴營養不良，鐮貧-地中海貧血的症狀與鐮貧相似，鐮貧-HbC的症狀較輕，鐮狀細胞特征少，但可見血尿和低滲尿。
本病屬於染色體顯性遺傳，神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，目前隻能預防或減輕並發症預防性地使用抗生素，對嚴重細菌性感染的早期診斷和治療，以及自4個月齡開始持續口服青黴素預防性療法，這些措施已使死亡率降低，尤其在童年期
鐮狀細胞病應該做哪些檢查？簡述如下。
1、紅細胞為正常細胞性，計數通常為2000000~3000000/μl；血紅蛋白成比例地降低，平均紅細胞體積降低提供了伴隨α-地中海貧血的依據，幹染色血片僅能顯示少量鐮狀紅細胞，能作出診斷的特征就是在未染色血滴中看到鐮狀紅細胞(新月狀紅細胞，常有拖長或銳角狀的尾巴)，該血滴是經防幹燥或經還原劑(例如焦亞硫酸鈉)處理過的，這也可通過降低氧張力產生，用凡士林將血滴密封在蓋玻片下便可形成此種環境，然後在顯微鏡下觀察，根據HbS不同的溶解度進行的快速試管檢查已廣泛用以篩選檢查。
2、在外周血中常可見到有核紅細胞；網織紅細胞增多常達10％~20％，在出現危象或細菌性感染期間，白細胞增多可達35000/μl，而且有左移現象，血小板通常增多，骨髓增生，以幼紅細胞為主，但在鐮狀細胞危象或嚴重感染時可變成再生障礙，血清膽紅素通常增高，糞和尿的尿膽素原高，血沉降低。
3、在電泳中顯示隻有HbS伴數量不等的HbF，便可診斷為純合子狀態，如電泳中發現同時有HbA與HbS(HbA較HbS多)，就可判斷為雜合子，HbS必須與其他在電泳中類似移動的HbS加以鑒別，這可根據鐮變現象作出判斷，因為電泳中移動性相似的其他HbS是無此現象的，該鑒別對於遺傳谘詢是重要的，多聚酶鏈反應技術的應用顯著地提高了產前檢查的靈敏度。
鐮狀細胞病吃哪些食物對身體好？簡述如下：
1、金針菜鐵質含量豐富，還有維生素A、B1、C和蛋白質、脂肪及秋水仙堿等營養素。
2、龍眼肉又稱桂圓肉，鐵質豐富且含有維生素A、B及葡萄糖、蔗糖等，產後婦女吃龍眼湯、龍眼膠、龍眼酒之類也是很好的補血食物。
3、蘿卜幹所含的維生素B極為豐富，鐵質含量很高。
4、黑豆又稱烏豆，可以生血、烏發，產後也可用烏豆煮湯。
5、發菜色黑，內含鐵質，所以能補血，婦女產後也可用發菜煮湯做菜，作為補血之用。
6、胡蘿卜即紅蘿卜，含有維生素B、C，且含有一種特別的營養素胡蘿卜素，對補血極有益，所以胡蘿卜煮湯是很好的補血湯飲。
7、菠菜含鐵質、胡蘿卜素極為豐富，所以菠菜可以算是補血蔬菜中的重要食物。
8、其他含有鐵質的食物，在果類中以葡萄幹、李子幹、杏子幹、桃子幹為最多。
9、含鐵豐富的食物主要包括動物肝髒、腎髒、心髒、胃腸和海帶、紫菜、黃豆、菠菜、芹菜、油菜、番茄、杏、棗、橘子等，民間也常用桂圓肉、大棗、花生內衣作為補血食品。現代醫學研究證明，隻有二價鐵離子才能被人體吸收。在酸性環境下，三價鐵易轉變為易溶於水的二價鐵，如果老年體內缺乏胃酸，鐵的吸收便會受到阻礙。所以，為了促進鐵質的吸收，還應吃一些酸性的食物，如西紅柿、酸棗、酸黃瓜、酸菜等。
10、維生素C也可促進鐵質的吸收和利用。因此，可多進食含維生素C豐富的食物，如新鮮的蔬菜和水果。
11、B族維生素(維生素B12、葉酸)是紅細胞生長發育所必需的物質，動物肝髒和瘦肉中含量較多，綠葉蔬菜等也含有葉酸，可多食用。
鐮狀細胞病中純合子病人的壽命已穩定地提高到超過50歲。常見的死因是並發感染，多發性肺栓塞，重要區域的血供堵塞以及腎功能衰竭。
由於尚無體內抗鐮狀細胞貧血的藥物，因而治療是對症的。脾切除與補血藥物無用。輸血可用於非常嚴重的貧血(例如再生障礙危象伴有嚴重感染)，但不用於治療疼痛危象。一般說來，對該危象的治療應使用有效的經口或經靜脈輸液，可給予包括麻醉劑在內的鎮痛劑(按時，常需要高劑量)以控製疼痛。危象可能持續5天。公認的輸血適應證為出現心肺症狀(特別是在血紅蛋白
由於治療的目的是使鐮狀細胞的濃度
預防性地使用抗生素，肺炎球菌疫苗，對嚴重細菌性感染的早期診斷和治療，以及自4個月齡開始持續口服青黴素預防性療法，這些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。由於胎兒血紅蛋白(HbF)增高的鐮狀細胞綜合征患者似乎可防止某些不良後遺症，羥基脲，一種核糖核苷酸還原酶抑製劑，可提高胎兒血紅蛋白含量，可降低50％疼痛危象的發生率，並可減少急性胸痛危象和輸血的需要。
此外，骨髓移植療法在少數病例取得成效，然而神經係統後遺症似有增加。近年認為基因療法是最有希望治愈本病的措施。