葡萄糖磷酸異構酶（GPI）缺乏症為常染色體隱性遺傳，約半數患者為純合子，其他為雜合子或雙重雜合子。雜合子患者無貧血，僅有酶活性減低，而純合子（或雙重雜合子）則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血（HNDHA）。
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症的患者可因感染或某些藥物的誘導下而出現再障和嚴重溶血危象，大多數病例無其他髒器損害，僅見個別病例伴有智力低下、肌張力低、肝糖原儲積。
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症的病情嚴重程度可呈很大差異，輕者僅出現貧血，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死。1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可於嬰兒及兒童期發病，可伴有輕度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因嚴重貧血而需長期輸血，有的可完全代償。
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳病，因此針對本病最有效的預防措施就是早發現、早處理對於想要懷孕的夫妻應及時做好婚檢，一旦發現問題應及時處理，以減少先天性疾病胎兒的出生
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症會導致患者出現貧血，因此本病可以通過下麵的檢查方法確定：
1、紅細胞形態特征是大小不均、異型、多嗜性紅細胞增多，常見有核紅細胞、網織紅細胞計數可以顯著增高(50％～60％)。
2、紅細胞壽命縮短，甚至隻有4.5天，自身溶血試驗加鹽水時增高，加葡萄糖和ATP後可以得到部分糾正。
3、GPI缺乏可用熒光點試驗來進行篩選，但確定仍有賴於GPI活性的測定，純合子和雙重雜合子酶活性降至正常的25％左右。
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症無特殊治療方法，當患者出現嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術後大部分患者臨床症狀改善，一般Hb維持在80～100g/L可停止輸血或明顯減少輸血量，同時要注意對病人的護理。