一、發病原因
本病主要是由營養不良葉酸缺乏所致，而極少由維生素B12缺乏引起。
葉酸和維生素B12都是合成DNA過程中重要輔酶。葉酸本身無活性，有輔酶作用的是四氫葉酸，四氫葉酸是由二氫葉酸經葉酸還原酶的作用而生成，其性質很不穩定，易被氧化，因此凡能阻止四氫葉酸生成使葉酸代謝發生障礙時均可發生此病。當其缺乏時，使DNA合成障礙，全身多種組織均可受累，但以造血組織最為嚴重，引起幼紅細胞增殖成熟障礙，骨髓內出現形態上和功能上均異常的巨幼紅細胞，這些異常的巨幼紅細胞壽命較正常短，往往被過早破壞，也是造成貧血的因素。
1、妊娠期葉酸缺乏的原因。
2、妊娠期維生素B12缺乏的原因主要是因胃黏膜壁細胞分泌內因子減少，導致維生素B12吸收障礙，加之胎兒大量需要，導致發生維生素B12缺乏性的巨幼紅細胞性貧血。
3、巨幼紅細胞性貧血對孕婦及胎兒的影響。
二、發病機製
葉酸和維生素B12是細胞核的DNA合成過程中的重要輔酶，當其缺乏或代謝紊亂時，則DNA合成發生障礙，全身多種組織細胞均可受累，但以造血組織最嚴重，特別是紅係細胞，由於核成熟延緩，核分裂受阻，核的發育和成熟落後於胞質，骨髓中出現大量形態和功能異常的各階段幼稚紅細胞。這些異常的巨幼細胞壽命較正常紅細胞短，往往過早死亡，因此造成貧血。此外，粒細胞和巨核細胞也可有形態上的改變和成熟細胞數量的減少。非造血組織如胃腸道的黏膜細胞也顯示核成熟延遲，造成胃腸功能紊亂和吸收不良。維生素B12不但是生物合成核酸和蛋白質所必需的物質，血紅蛋白合成所必需的輔酶，還參與葉酸在體內的生化過程，使甲基四氫葉酸去甲基而轉化為四氫葉酸，直接影響DNA和RNA合成。因此，在巨幼紅細胞性貧血發生過程中，葉酸和維生素B12互相影響，關係密切，起著重要的作用。
妊娠合並巨幼紅細胞性貧血並發症常有麵色蒼白、乏力、耐力下降、頭昏、心悸等貧血症狀。重者全血細胞減少，反複感染和出血。少數患者可出現輕度黃疸。口腔黏膜、舌乳頭萎縮，舌麵呈“牛肉樣舌”，可伴舌痛。胃腸道黏膜萎縮可引起食欲不振、惡心、腹脹、腹瀉或便秘。VitB12缺乏者有抑鬱、失眠、記憶力下降、譫妄、幻覺、妄想甚至精神錯亂、人格變態等。
除一般貧血症狀外，有以下特點：
1、多發生於妊娠晚期，約50％發生於孕31周後，其餘發生於產褥期；一般常見於30歲左右，經產婦多於初產婦，多胎多於單胎，25％病人在下次妊娠時易再發。
2、起病急，貧血多為中度或重度，多表現為頭昏，疲乏無力，全身水腫。
3、消化道症狀明顯，1/2患者有惡心，食欲不振，嘔吐及腹瀉，1/3患者伴有舌唇疼痛，急性發作時舌尖及舌邊緣疼痛明顯，舌麵呈鮮紅色，所謂“牛肉樣舌”，可出現血性小泡或淺小潰瘍，進一步舌乳頭萎縮成“光舌”。
4、因維生素B12缺乏可致周圍神經炎，表現為乏力，手足麻木，感覺障礙，行走困難等周圍神經炎及亞急性或慢性脊髓後束側束聯合病變等神經係統症狀。
5、對妊娠的影響如及時處理預後較好；如不及時處理，重症者可引起流產，早產，胎盤早剝，胎兒生長受限，死胎等並發症，常伴有嘔吐，水腫，高血壓，蛋白尿；在產褥期發生貧血的，多於產後第1周，因在原有缺乏葉酸的基礎上哺乳期加重葉酸的缺少，如不及時補充則常誘發貧血症狀，有明顯出血和感染傾向，胎兒神經管畸形發生率明顯增加。
葉酸和(或)維生素B12缺乏的臨床症狀，骨髓象及血象的改變均相似，但維生素B12缺乏可有神經係統症狀，而葉酸缺乏無神經係統症狀。
1、孕期注意營養，多吃含葉酸的新鮮蔬菜，動物蛋白等
2、預防感染，尤其腸道感染，以減少不利於葉酸吸收的因素
3、前次妊娠曾發生巨幼紅細胞貧血者，下次妊娠後易再發，故應及早服葉酸預防，每次5mg，2次/d
4、停用影響葉酸代謝的藥物：如避孕藥，抗癲癇藥(苯妥英鈉)、乙醇等
5、國外報道，曾有分娩過神經管缺損嬰兒的婦女，如果孕早期每天口服4mg葉酸，再發生異常的可能性降低Czeizel等報道每天補充葉酸0.8mg可以增加懷孕機會因此主張所有育齡期婦女每天至少補充0、4mg葉酸
6、孕期多食新鮮蔬菜、水果、瓜豆料、肉類、動物肝及腎等食物
7、孕後期每天口服葉酸5mg，或葉酸10～30mg1次/d，肌內注射，直至症狀消失若治療效果不理想，應檢查有無缺鐵，可同時補充鐵劑
8、維生素B12100mg，肌內注射，1次/d，共2周以後改為每周2次，直至血紅蛋白恢複正常有神經係統症狀者，單獨用葉酸有可能使神經係統症狀加重，應引起注意
9、若血紅蛋白<60g/L時，可少量間斷輸新鮮血或濃縮紅細胞
10、分娩時，避免產程延長，預防產後出血，預防感染
一、外周血象
有助於急性典型病例的診斷，最早期外周血塗片可見中性粒細胞分葉過多，可見5～6葉核，隨貧血加重，在塗片中見紅細胞大小形態不一，厚片可見大紅細胞，紅細胞體積大於正常，貧血嚴重時偶可見幼稚紅細胞，隨著母親葉酸缺乏，貧血加重，則白細胞或血小板也下降或兩者均減少。
輕症患者血象不典型，特別是與缺鐵性貧血並存時，則新形成的大紅細胞無法估計其細胞平均容積(MCV)，因而也可能為正常紅細胞，當白細胞與血小板減少顯著時易與再生障礙性貧血相混淆。
二、骨髓象
紅細胞係呈巨幼紅細胞增生，不同成熟期的巨幼紅細胞，可占骨髓有核細胞的30％～50％。
三、生化檢查
1、血清葉酸
2、血清維生素B12
妊娠合並巨幼紅細胞性貧血患者應注意多進食營養豐富的食物，特別是富含鐵元素的食物，建議患者應該多吃，這樣可以幫助病情得到更好的恢複。
1、改善飲食結構，改變不良飲食習慣，積極治療原發疾病。
2、補充葉酸，維生素B12。
(1)葉酸：常用量每天口服葉酸10mg，治療後4～7天網織紅細胞數量明顯增加，同時白細胞及血小板減少的現象也可迅速糾正，但有時血紅蛋白濃度和血細胞比容增加不明顯，妊娠期嚴重的巨幼紅細胞貧血伴有血容量減少，但是葉酸治療後不久，血容量迅速增加，因此，即使血紅蛋白量增加也不能準確地反映出增加血紅蛋白的總量。因常同時缺鐵，補充鐵劑後使血紅蛋白合成更快，一般於產後2周或症狀消失後可停止治療。若不能明確是葉酸缺乏還是因缺少內生性因子而引起維生素B12缺乏時，治療時則可2藥合用。
(2)維生素B12：由於妊娠期維生素B12運載蛋白濃度下降，因此維生素B12濃度低於非孕期。對有胃全部切除的婦女應肌注維生素B121000μg，隔月1次。胃部分切除患者在孕期應檢測維生素B12水平。