1、發病原因
常染色體隱性遺傳，有家族史。
2、發病機製
MPO是吞噬細胞殺菌係統中另一酶係統，當酶活性甚低時，使中性粒細胞完全缺乏MPO-H2O2-鹵化物係統的殺菌活力，對化膿性細菌和真菌易感性增加。基因位於17q22-q23。
髓過氧化物酶缺乏症並發症為肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。異常行為常指違反社會文明準則或成群體行為習慣和標準的“反常”行為。當“異常”一詞用作否定或貶義時，通常指一種自毀行為。這種行為通常給自己或他人帶來程度不同的悲傷或痛苦。在心理學中，“異常行為”被視為是一種心理病態的外觀，輕者表現為“神經質”，重者患有“精神分裂症”。雖然造成“異常行為”的根源是複雜多樣的，但是大多數的“異常行為”與“精神創傷”或“壓抑感”或“挫折”相關。
髓過氧化物酶缺乏症是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見。多有家族史，自幼反複發生細菌或真菌感染，AML中M2，M3型和MDS均可激發MPO缺乏。
預防：本病因係遺傳性疾病，對本病發生目前尚無有效措施，但對已患病者應積極對症治療，預防病情發展及並發症發生
預防遺傳病的方法
1、避開遺傳病，避免近親結婚：近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高所以一定要避免近親結婚
2、進行婚前谘詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚後是否會出生同樣遺傳病患兒，應谘詢他們能否結婚，如果結婚後後果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給後代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，並且告知合理的處理方法
3、避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病
4、進行生育谘詢：曾經生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現同樣的情況；女方是習慣性流產者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線汙染的崗位上工作過，是否會影響胎兒等通過谘詢，醫生對夫婦雙方進行必要檢查，會給出處理的方法和準確的建議
5、行政部門谘詢：衛生行政部門或計劃生育部門在製定有關優生政策時長征詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如：對某些優生法規、條例的製訂是否合理；某地區常見遺傳病的控製有何對策；某些遺傳病的調查應該如何進行等所以新婚夫婦應去相關的行政部門進行谘詢
6、中止妊娠：如果你已經懷孕，經過檢查發現有嚴重疾病時，盡快中止妊娠
1、中性粒細胞過氧化酶染色顯於MPO活性降低或缺乏。
2、四唑氮藍還原實驗和氧耗量及葡萄糖的HMP代謝正常，H2O2產量不減少。
根據臨床表現，症狀，體征可選擇X線，B超，心電圖，生化及血尿痰細菌培養等檢。
要限製飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長發育所需要的營養物質。飲食治療如果在出生後5個月才開始，則大部分患兒有智力低下；4～5歲時開始飲食治療，應多食用可提高免疫力的食物，如山藥、烏龜、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等，以提高機體抗病能力。
飲食治療應從新生兒開始。飲食治療的原則是：既要限製飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長發育所需要的營養物質。飲食治療如果在出生後5個月才開始，則大部分患兒有智力低下；4～5歲時才開始飲食治療，則隻能使抽搐發作和行為異常得到減輕。新生兒隨著年齡的增大，苯丙氨酸用於蛋白質合成的量將逐漸減少，需要代謝清除的量則逐漸增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此飲食中的苯丙氨酸的量應隨年齡增長而逐漸減少。一般2個月新生兒苯丙氨酸攝入量為50～70mg/（kg/d）；3～6個月40mg/（kg/d）；2歲25～30mg/（kg/d）；4歲以上10～30mg/（kg/d）。飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。患兒可以在此種低苯丙氨酸食品喂養的基礎上輔以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限製苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限製苯丙氨酸攝入的飲食治療到何時可停止尚無統一意見，一般認為要堅持10年。因為接受低苯丙氨酸飲食治療者血中苯丙氨酸水平比未嚴格或放鬆飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低，智商也高（12個月治療結果），精神神經病變也得到改善，至於治療到什麼時候飲食治療可以放鬆則沒有肯定。在限製苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食中限製苯丙氨酸的飲食治療，較多學者認為不需要也不可能替代。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢複正常，但對智力進步無作用。在限製苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育、營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖、低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。