糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency，AMD)缺乏而引起，屬常染色體隱性遺傳，也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位於17號染色體長臂23區(17q23)。
麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而遊離葡萄糖分子。本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生、破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一係列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖原代謝正常。
糖原貯積病Ⅱ型屬常染色體隱性遺傳，也可散發。可並發肢帶型肌營養不良症，病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。
糖原貯積病Ⅱ型臨床上根據發病年齡分為嬰兒型、兒童型和成人型三種，具體症狀有以下方麵：
1、嬰兒型
常在出生1個月或3～4個月後發病。首發症狀為進食後發紺、呼吸困難、呼吸窘迫、全身肌肉無力、呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。檢查可見巨舌、心髒擴大，少數病兒肝髒腫大和心律失常。
2、兒童型
以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺、心髒擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大，病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡，但部分患者可生存20年以上。
3、成人型
30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力、近端較遠端重，以軀幹肌、骨盆帶肌明顯，半數以上病人影響呼吸肌，常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良症，預後較好。
遺傳病糖原貯積病Ⅱ型治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要妊娠14～16周作宮內穿刺和羊水細胞培養測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應中止妊娠具體預防措施有避免近親結婚、推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
糖原貯積病Ⅱ型需要做的檢查有血生化檢查、血液塗片、肌電圖和肌活檢幾方麵。
1、血生化檢查：血清CPK升高，肝功在正常範圍（成年型），空腹血糖及糖耐量曲線正常，腎上腺素及胰高血糖素試驗正常。
2、血液塗片：見到空泡淋巴細胞。
3、肌電圖：示強直電位活動，見肌纖顫電位，運動單位電位正常或時限縮短。運動神經傳導速度正常。
4、肌活檢：肌纖維出現大小不等的散在空泡。PAS染色可見陽性顆粒。電子顯微鏡下：糖原沉積於肌壁上，肌原纖維內和吞噬性空泡內肌纖維稀少、腫脹。
糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病）又稱酸性麥芽糖酶缺陷病，根據醫生的建議合理飲食，患者多以清淡食物為主，注意飲食規律。宜吃蛋白質含量高、鐵元素含量高、維生素C和B含量高的食物，忌吃辛辣刺激性、寒涼性、鹽分過重的食物。
糖原貯積病Ⅱ型尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶後，肝內糖原有所減少。預後嬰兒型常在1歲之內死亡；兒童型病情進展較慢，常因反複呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型預後較好。