糖原貯積病Ⅴ型屬於遺傳性糖原代謝障礙，係由於肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病為常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認為本病為常染色體顯性遺傳。
肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並進行有氧分解產生大量的ATP而提供。靜息時，肌肉中貯存有少量的磷酸肌酸和ATP，在數次肌肉收縮以後即消耗完畢。當糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏時，糖原不能還原成葡萄糖而進行代謝。因此，所貯存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完畢之後，肌肉即處於屍僵的強直樣痙攣而不能放鬆。
糖原貯積病Ⅴ型屬於染色體異常性疾病，通常可並發其他功能性染色體異常，如脂肪貯積以、黏多糖儲及等染色體疾病，可並發智力低下、骨骼發育異常、運動發育落後等並發症，其次由於糖原的代謝出現紊亂，患者可有肌紅蛋白尿，嚴重者可有腎功能衰竭等並發症。
糖原貯積病Ⅴ型在臨床按發病年齡不同可分為三種類型。兒童或少年期發病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。成年早期起病者，特征為運動後肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。晚發型病者，在40～50歲起病，特征為進行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿，不管何種類型的McArdle肌病，一般均有下列數組臨床症狀。糖原貯積病Ⅴ型的主要臨床表現有以下幾方麵：
運動性肌痙攣
在劇烈運動，如奔跑，跳躍，爬山，登高之後出現劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯，重者可伴大汗淋漓，肌肉疼痛於休息後好轉，肌肉疼痛持續時間從數分鍾至數小時，偶可達數天之久，間歇期症狀完全消失。
繼減現象(secondwindphenomenon)
係指肌肉痙攣或肌肉酸痛一旦發生後，仍堅持輕度至中度的肢體活動，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象，產生這種繼減現象的原因尚不清楚。
肌疲勞和肌無力
劇烈運動後出現的肌肉疲勞和無力可持續存在，嚴重發病時可出現四肢不能活動，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時伴有肌紅蛋白尿，肌無力的分布酷似肌營養不良症。
運動後肌紅蛋白尿
見於1/3～1/2患者，在劇烈運動後1至數小時出現，持續時間在48h之內，晚發病者很少出現肌紅蛋白尿。
肌肉萎縮和肌肉肥大
腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數以上，係由糖原沉積於肌纖維內所致，肌肉萎縮見於疾病晚期。
遺傳病糖原貯積病Ⅴ型治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生
糖原貯積病Ⅴ型的主要檢查有實驗室檢查和其它輔助檢查兩方麵，具體如下：
一、實驗室檢查
1、血清CPK、LDH正常或輕度升高。
2、血和尿中肌紅蛋白含量增高。
二、其它輔助檢查
1、心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。
2、肌電圖檢查正常或肌源性改變，重複電刺激後誘發電位下降和肌肉痙攣。
3、肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。
糖原貯積病Ⅴ型由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。根據醫生的建議合理飲食，患者多以清淡食物為主，注意飲食規律。宜吃蛋白質含量高、鐵元素含量高、維生素C和B含量高的食物，忌吃辛辣刺激性、寒涼性、鹽分過重的食物。
糖原貯積病Ⅴ型是常染色體隱性遺傳疾病，一類先天性酶（脫支酶）缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。目前醫學界尚無較好的醫療手段，飲食治療方案仍在探索中。避免劇烈運動和劇烈肌肉收縮，在進行劇烈或長期運動之前應服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以預防或減輕發作。可以在日間給予高蛋白飲食，夜間予以鼻飼高蛋白液體。也可采用與治療GSD-Ⅰ相似的高澱粉飲食。經恰當的飲食治療後，患兒血糖可以保持正常，轉氨酶值下降，生長情況改善。