1、發病原因
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1.25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。
2、發病機製
本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發病可能是由於腎髒產生活性維生素D3的缺乏，或由於腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉化為1.25(OH)2D3所致。由於1.25(OH)2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產生低鈣血症，繼發性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1.25(OH)2D3濃度高，但這些病人1.25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。
主要並發症為佝僂病及其他骨病改變，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及嚴重肌無力；血鈣低；血磷正常或增加；對生理量的活性維生素D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。腎性佝僂病：由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。
本病常見於兒童，病兒通常在出生後12周即出現症狀，2歲以前出現佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦，嚴重肌無力，患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小，嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形，侏儒症，劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走，嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷，磨損，脫落，釉質過少等，實驗室檢查可見血鈣降低，血磷正常或增高，偶可減低；堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
1、母乳喂養或者部分母乳喂養足月嬰兒，應在生後2周開始補充維生素D400IU/日，早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生後1周開始補充維生素D800IU/日；均補充至2歲如果生長速度快，即便夏季陽光充足時，也不宜減量或停用維生素D一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營養欠佳時可適當補充微量營養素和鈣劑
2、非母乳喂養的嬰兒、每日奶量攝入小於1000ml的兒童，應當補充維生素D400IU/日
3、青少年攝入量達不到維生素D400IU/日者，如奶製品攝入不足、雞蛋或者強化維生素D食物少，應當每日補充維生素D400IU/日
1、尿液及糞便檢查尿鈣降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，糞內鈣增加。
2、血液檢查血磷值有個體差異性，但降低者甚少，血鈣降低(血鈣值低於2.25mmol/L為低鈣血症)，堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒，Ⅰ型VDDR血清的1.25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。
常規進行影像檢查及B超檢查，骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化象征。
發熱，易有呼吸道和泌尿道感染。
長期慢性中毒可致骨骼、腎、血管、皮膚出現相應的鈣化，影響體格和智力發育。
血鈣過高，尿鈣過高易形成腎結石。嚴重者可因腎功能衰竭而致死亡。
孕早期維生素D中毒可造成胎兒高鈣血症，導致胎兒先天畸形。
一、治療
1、維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，一般2萬～10萬U/d，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α(OH)D32～6μg/d，或1.25(OH)2D31～3μg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1.25(OH)2D3可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血症。
本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，並需終身用藥。Ⅱ型VDDR由於存在1.25(OH)2D3受體親和力下降，常需大劑量(6～20μg/d)進行治療，個別患者甚至呈明顯反應。
2、補充鈣劑應用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5～2g/d。但在使用時要注意高鈣血症的發生。
二、預後
本病如及時診斷並采取適當治療，一般預後較好。