先天性白細胞顆粒異常綜合征是一種先天性溶酶體異常，屬於常染色體隱性遺傳。患者眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫，皮膚呈石板樣顏色。
先天性白細胞顆粒異常綜合征可導致肝、脾、淋巴結腫大，還可伴中樞和周圍神經病變和彌漫性惡性淋巴瘤，故應引起臨床醫生和患者的高度重視。
先天性白細胞顆粒異常綜合征的臨床表現有以下幾種：
1、局部白化
患者眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫。皮膚呈石板樣顏色，有時出現小而軟的結節。
2、反複感染
患者自幼易發生皮膚、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導致死亡。
3、中樞神經係統症狀
患者出現輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發作性行為異常及智力遲鈍。
先天性白細胞顆粒異常綜合征在預防方麵，應注意加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力此外，還需注意隔離，盡量減少與病原體的接觸避免近親結婚生子是關鍵避免強度日曬，外出時露出部位可外搽遮光藥膏，以防皮膚惡性腫瘤的發生眼睛防護較重要，平時應戴防護眼鏡
先天性白細胞顆粒異常綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血常規檢查
患兒做血常規檢查，可見中性粒細胞減少，細胞內溶酶體異常。白細胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷。晚期患者可呈全血細胞減少，白細胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍顆粒為具有診斷意義的特征。
2、病理檢查
表皮黑素細胞數目和形態正常，但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細胞而無成熟的色素顆粒。
先天性白細胞顆粒異常綜合征為遺傳疾病，故應注意孕婦的飲食保健。孕婦懷孕前飲食要不挑食、不厭食，不吃刺激性食物。食物種類要全麵，要無汙染。葷素搭配要合理，三餐安排要合理。孕前飲食要補充各類維生素、無機鹽、微量元素、脂肪、蛋白質、熱能、葉酸等各種營養物質或能量。
先天性白細胞顆粒異常綜合征的治療方法有以下幾種：
一、一般療法
1、加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力。
2、預防感染。應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
二、抗感染療法
由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌。因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。
三、免疫替補療法
1、輸注粒細胞：針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細胞起到暫時的替補作用，尤其是應用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞（1010的細胞數），可供臨床使用。
2、輸注新鮮全血：先天性係統缺陷可引起一些反複感染，應用新鮮血漿可以糾正。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控製感染的目的。