先天性紅細胞膜病的病因主要是遺傳性球形紅細胞增多症時，細胞膜的表麵積減少與細胞內涵極不相稱。有幾種不同的膜蛋白質異常可導致球形紅細胞的變化。紅細胞表麵積的減少，使其通過脾髒微循環時所必要的可變性降低，因而導致脾髒內發生溶血。
先天性紅細胞膜病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病最常見的並發症是貧血。貧血是指人體外周血紅細胞容量減少，低於正常範圍下限的一種常見的臨床症狀。
先天性紅細胞膜病的特點為球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。患者通常無或有輕微的溶血現象，貧血輕微或無，常有脾腫大。
先天性紅細胞膜病是遺傳性疾病，預防時應注意以下幾點
1、避免近親結婚：近親結婚會增加病發率近親婚配所生的子女智力較差
2、避免高齡生育：婦女的生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病
3、遺傳谘詢：高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫生谘詢
4、中止妊娠：孕婦經過檢查發現有嚴重疾病時，應盡快中止妊娠
先天性紅細胞膜病患者做血液檢查，紅細胞計數一般為300萬-400萬/μl。在再生障礙危象時可降至100萬/μl以下。血紅蛋白成比例下降。由於紅細胞呈球樣，而平均紅細胞體積正常，紅細胞的平均直徑稍低於正常，因而紅細胞酷似小球形紅細胞。平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網織紅細胞增多(達15％-30％)與白細胞增多均可見到。紅細胞的滲透脆性呈特征性增高，但輕症者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時，試驗結果可能正常。直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現象增加，但加入葡萄糖後可被糾正。
先天性紅細胞膜病飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃可提高免疫力的食物，如山藥、烏龜、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等等，以提高機體抗病能力。
脾切除是先天性紅細胞膜病唯一的療法，適用於45歲以下嚴重持續性貧血（Hb〈10g）、黃疸或膽絞痛，或是發生再障危象（原紅細胞減少症）的病人。術前患者應接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手術中發現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除。脾切除後，症狀通常可緩解。