先天性純紅細胞再生障礙性貧血偶見於同胞兄妹中，提示此病為遺傳性疾病。僅不足10％患者有家族史，其餘多數患者呈散發性。1/3患者為常染色體顯性遺傳，其餘為隱性遺傳。
先天性純紅細胞再生障礙性貧血的並發症主要是以下幾種：
1、患者易並發多種惡性腫瘤。文獻報道的先天性純紅細胞再生障礙性貧血患者480餘例，其中12例於確診後2～43年並發惡性腫瘤，其中急性髓細胞白血病(AML)6例，急性淋巴細胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生異常綜合征(MDS)2例及肝細胞癌1例。
2、長期應用激素治療者可並發育障礙及繼發感染。
3、病情進展可導致心力衰竭。晚期因輸血過多可繼發血色病，或心源性肝硬化。
貧血為先天性純紅細胞再生障礙性貧血的主要臨床表現，患者可表現為耳鳴、頭痛、失眠、皮膚蒼白、食欲減低等。大約35％患兒出生時即表現有貧血。先天性純紅細胞再生障礙性貧血另一顯著臨床表現為與Fanconi貧血(FA)近似，有較之更輕的先天性體格發育畸形。約1/4患兒合並輕度先天異常，如斜眼、乳頭內縮、蹼狀頸和手指、肋骨的異常。
防治先天性純紅細胞再生障礙性貧血的措施主要為預防感染應注意飲食及環境衛生重型患者需保護性隔離，避免出血，防止外傷及劇烈活動杜絕接觸危險因素，包括對骨髓有損傷作用和抑製血小板功能的藥物必要的心理護理
先天性純紅細胞再生障礙性貧血在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血常規檢查
外周血象呈正細胞正色素性貧血，血紅蛋白10～90g/L，網織紅細胞絕對值減少。嬰幼兒患者一般不伴有外周血白細胞及血小板減少。繼發脾功能亢進可導致全血細胞減少，且有巨幼樣變。
2、骨髓象檢查
骨髓象增生良好，但紅係顯著減少。其他骨髓細胞均正常。
3、血清鐵及其代謝物檢測
血清鐵及血清鐵飽和度增加。
先天性純紅細胞再生障礙性貧血在飲食方麵，應注意以下幾點：
首先，應考慮給予高蛋白飲食。患者可以通過食用動物的瘦肉以及肝、腎等內髒，獲得優質蛋白的補充。
其次，應盡量控製脂肪的攝入量。脂肪可抑製人體的造血功能。高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖病等疾患。所以，應盡量控製脂肪的攝入量。
再次，給予豐富的維生素。對於貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來源於動物內髒等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。再次補充微量元素。多食用含鐵豐富的食物。適量補充微量元素銅對糾正貧血也相當重要，通過日常飲食即可滿足。
最後，應少食含鹽食物。貧血病人應少食含鹽食物，一旦出現水腫還應暫時禁鹽。
中醫在治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血時，主要分以下幾型。
1、氣血兩虛證
治法：益氣補血。
方藥：八珍湯加減。
組成：人參、白術、茯苓、甘草、熟地黃、當歸、川芎、白芍、炙黃芪、阿膠。
方解：方中四君子湯補脾益氣，四物湯和營養血，更加黃芪補氣養血，使以生薑、大棗調和脾胃之氣。全方合用使氣血雙補，諸證可除。
2、腎陰虛型
治法：滋補肝腎。
方藥：左歸飲加減。
組成：熟地、山藥、枸杞子、炙甘草、茯苓、山萸、女貞子、菟絲子、炙黃芪、當歸等。
方解：方中重用熟地為主，甘溫滋腎以填真陰；輔以山茱萸、枸杞子、炙黃芪、當歸，養肝血，合主藥以加強滋腎陰而養肝血之效；菟絲子、女貞子補腎陰兼溫腎陽，寓陽中求陰之意；佐以茯苓、甘草益氣健脾，山藥益陰健脾滋腎。全方合而有滋腎、養肝、益脾之效。
3、腎陽虛型
治法：溫腎填精。
方藥：右歸飲加減。
組成：熟地、山藥、山茱萸、枸杞子、甘草、杜仲、肉桂、製附子、仙茅、巴戟天等。
方解：方用熟地為主，甘溫滋腎以填精；附子、肉桂、仙茅、巴戟天溫補腎陽，促進造血功能；山萸肉、枸杞養肝血，助主藥以滋腎養肝；山藥、甘草補中養脾；杜仲補肝腎，壯筋骨。諸藥合用，有溫腎填精的作用。