先天性無轉鐵蛋白血症為常染色體隱性遺傳疾病。在哺乳動物，體內鐵含量幾乎完全依賴於腸道吸收。正常人血清轉鐵蛋白濃度為200～300mg/dl。高於20mg/dl者可不出現臨床症狀及貧血。低於10mg/dl者則可能發生嚴重生長遲緩及貧血，所以最低轉鐵蛋白需要濃度為10～20mg/dl。先天性無轉鐵蛋白血症患者血漿中缺少轉鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉運至骨髓，致使骨髓的幼紅細胞血紅蛋白合成受到嚴重障礙，從而出現相應症狀。
先天性無轉鐵蛋白血症的並發症主要有以下幾種：
1、患者心髒、肝髒、脾髒、胰腺、甲狀腺及骨上腺等髒器由於鐵沉積而合並纖維化，出現充血性心力衰竭、腎病綜合征等。
2、患者反複合並感染、發熱。最常見於慢性尿路感染。
3、由於長期貧血，患者反複輸血可並發血色病。
先天性無轉鐵蛋白血症患者自幼即有慢性貧血症狀，如麵色蒼白、疲乏無力等。多數病例出現心髒收縮期雜音。一些病例可有肝大。患兒多有生長發育遲緩的表現。
先天性無轉鐵蛋白血症在預防時，應注意以下幾點：
1、婚姻指導及生育指導
對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結紮手術或終止妊娠，可防止患兒出生
2、婚姻指導
常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50％隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚應盡量避免近親結婚
3、生育指導
對遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育如果母親已懷孕，則應進行產前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，必要時可進行選擇性流產
先天性無轉鐵蛋白血症做血常規檢查，可見貧血的程度相差很大。血紅蛋白32～91g/L，血清鐵1.8～6.8μmol/L，總鐵結合力4.1～14.0μmol/L，轉鐵蛋白濃度為0～5μmol/L。血清鐵代謝檢查顯示腸道對鐵吸收正常或增高，鐵利用率減少至7％～55％(正常人為70％～100％)。此外，根據病情，還可選擇B超、X線、組織活檢、生化檢查。
先天性無轉鐵蛋白血症患者在飲食上，應多服含鐵的高蛋白食物。飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
先天性無轉鐵蛋白血症患者輸入純化的轉鐵蛋白或正常人血漿可獲良好療效，患兒貧血症狀漸消失並恢複生長發育。用純化的轉鐵蛋白可減少由輸血帶來的肝炎等疾病的危險。應盡量避免輸紅細胞以防鐵在骨髓外積聚過多，繼發血色病的危險。輸入純化的轉鐵蛋白或正常人血漿後患者體內轉鐵蛋白的升高持續不超過1周，但此期間一批幼紅細胞攝取鐵後逐漸成熟，可維持正常造血達4個月，故每2～4個月輸1次即可。有些患者每3～4個月靜脈注射1～2g高純度轉鐵蛋白，共治療4～7年療效良好，未產生轉鐵蛋白抗體。