小兒海藍組織細胞增生症是常染色體隱性遺傳性疾病，目前病因未明。臨床上可分為原發性和繼發性兩類。繼發性者常繼發於原發性血小板減少性紫癜、慢性粒細胞白血病、兒童慢性肉芽腫、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海貧血、脂蛋白血症、多發性骨髓瘤等。
小兒海藍組織細胞增生症的並發症有肝脾腫大、血小板減少、溶血性貧血等症狀，可能是由於酶係統的輕度異常或正常酶係統負荷過甚，導致體內黏多糖代謝異常造成堆積而導致。
小兒海藍組織細胞增生症起病隱匿，病程較長。患者均有肝脾腫大。脾大一般超過肝髒。淺表淋巴結多無腫大。因血小板減少，皮膚可見紫癜。少數病人有黃疸，尚有皮膚色素、皮疹。患者可呈進行性肝功能衰竭，偶可發生肝硬化。眼底斑點區有白色環。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節病。
小兒海藍組織細胞增生症應遵循遺傳病的預防措施在預防方麵，應注意避免近親結婚，避免高齡生育，並適時進行產前診斷和遺傳谘詢
小兒海藍組織細胞增生症在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血液檢查
患者因不同程度的脾功能亢進而出現輕度貧血。檢查顯示白細胞、血小板減少，血紅蛋白、紅細胞計數減少。血清酸性磷酸酶增高。
2、尿液檢查
檢查顯示尿黏多糖排出量增高。
3、骨髓檢查
骨髓中可見大量海藍組織細胞，紅、粒、巨核係增生正常，可見海藍組織細胞(Ⅰ型)和泡沫細胞(Ⅱ型)。
4、病理檢查
對肝與脾的提出物分析，結果糖神經鞘酯、磷脂和腦苷脂增加。部分病人在肝、脾、肺組織中也有海藍細胞浸潤。
小兒海藍組織細胞增生症為遺傳性疾病，故孕婦在孕期的飲食保健尤為重要。懷孕期間飲食應清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體的免疫力。
小兒海藍組織細胞增生症對原發者目前尚無滿意的治療的方法。有脾腫大、脾亢者可行脾切除術。脾切能改善病人的症狀。對繼發性者應針對原發疾患進行治療。合並感染、出血、肝功能損害時可對症處理。