小兒純紅細胞再生障礙性貧血的病因尚未完全明確。由於少數患者有家族史，故考慮本病為先天性基因異常，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。患者可能與C-Kit原癌基因突變和（或）SI基因突變有關。
小兒純紅細胞再生障礙性貧血常合並先天性畸形、先天性心髒病、尿道畸形、Turner綜合征。貧血重者可合並心衰。繼發於溶血性貧血者常發生再障危象。部分病兒可伴低丙種球蛋白血症。長期貧血可致生長發育落後。重症病兒可因反複輸血導致血色病。
小兒純紅細胞再生障礙性貧血可分為原發性和繼發性兩種類型。不同類型有不同的臨床表現，具體如下：
一、原發性獲得性純紅再障
1、原發性獲得性純紅再障起病隱匿，病情進展緩慢。患者以貧血為主要表現。
2、患者無肝、脾、淋巴結腫大等特異性體征。
3、部分病兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血症等。
4、因長期貧血，可導致生長發育落後。
二、繼發性獲得性純紅再障
1、本病多見於成年人，兒童較少見，臨床表現為純紅細胞再障。
2、繼發性獲得性純紅再障臨床可分為兩種類型。繼發於胸腺瘤者常為慢性型，而繼發於其他疾病，如溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過性。
3、患者除有貧血症狀外，均有原發病的表現。
先天性純紅細胞再生障礙性貧血病因不明，由於有明顯的家族遺傳傾向，故應重視做好遺傳學谘詢工作預防繼發性純紅細胞再生障礙性貧血，應積極防治重度營養不良、病毒感染、惡性腫瘤等疾病，同時應避免化學物品中毒，並慎用氯黴素、苯妥英鈉等
小兒純紅細胞再生障礙性貧血在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血象
外周血紅細胞計數和血紅蛋白值下降，一般呈嚴重的正細胞、正色性貧血。個別病人初生時血紅蛋白可低至100g/L以下。網織紅細胞明顯減少或消失。一般網織紅細胞溶血性貧血者則可有原發疾病所特有的紅細胞形態異常，但白細胞和血小板無異常。
2、骨髓象
骨髓穿刺具有決定性的診斷意義。雖然血清中紅細胞生成素增多，但骨髓中紅細胞係統增生極度低下。紅細胞常有成熟停滯現象。
3、血生化檢查
檢查顯示血清鐵增高、總鐵結合力降低、紅細胞酶活力正常。
4、染色體檢查
染色體非特異性斷裂和異位。
5、其他
患者需做B超，以了解有無肝、脾腫大。
小兒純紅細胞再生障礙性貧血在飲食方麵，應注意以下幾點：
1、高蛋白低脂肪
對一般貧血病人來說，首先應考慮給予高蛋白飲食。蛋白質可通過食用動物的瘦肉以及肝、腎等內髒獲得。其次，應盡量控製脂肪的攝入量。
2、豐富的維生素
就貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等是至關重要的。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來源於動物內髒等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。
3、補充微量元素
患者應多食用含鐵豐富的食物。此外，適量補充微量元素銅對糾正貧血相當重要。人體對銅的生理需要量甚微，通過日常飲食即可滿足。
4、少食含鹽食物
貧血病人應少食含鹽食物。一旦出現水腫，還應暫時禁鹽。
小兒純紅細胞再生障礙性貧血在治療時，主要采用腎上腺皮質激素和輸血療法，必要時可做脾切除術。
1、腎上腺皮質激素
多數患兒應用潑尼鬆(強的鬆)後，貧血明顯好轉。治療開始越早，療效越明顯。若於發病3個月內開始治療，幾乎100％的患兒都可出現治療反應。若發病3年後才開始服用潑尼鬆(強的鬆)，則療效極差。
2、輸血
對類固醇反應不良的病人，需要輸血維持，最好采用懸浮紅細胞，不需輸全血。當血紅蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，臨床出現食欲不振、無力和有心衰可能時，才考慮輸血。
3、脾切除術
有些患兒經過較長時間的反複輸血，逐漸出現脾功能亢進，需要輸血的間隔越來越短，並出現粒細胞與血小板減少。紅細胞若主要在脾髒破壞，則做脾切除術後可減少輸血次數。