小兒巨大血小板綜合征為染色體異常性疾病。患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ複合物是血小板黏附必需物質。GPIb是血小板表麵vWF受體，是血小板黏附的主要受體。血小板通過GPIb與vWF結合而黏附於皮下組織。由於本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。此外，患者血小板體積增大，類似淋巴細胞。電鏡下發現血小板膜係統明顯異常，細胞內空泡，表麵連接係統、致密管係統、微管係統及膜複合物增多，同時，巨大血小板內蛋白和致密顆粒也增多。
小兒巨大血小板綜合征除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。重者可並發血尿、顱內出血，或致貧血，故應引起臨床醫生和家長的高度注意。
小兒巨大血小板綜合征雜合子患者，可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血症狀；純合子患者，多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。
小兒巨大血小板綜合征為常染色體隱性遺傳，血小板黏附功能缺陷性出血疾病環境汙染造成的公害影響是嚴重而深遠的因此，應做好廢品的妥善處理避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑宣傳戒煙戒灑對各種新化學產品在出廠前進行嚴格的誘變作用檢測，並對其使用進行必要的限製這種綜合的環境保護措施，對防止可能造成的遺傳損傷是十分重要的
小兒巨大血小板綜合征患者做血液檢查，檢查顯示血小板數減少伴巨大血小板，出血時間延長，凝血酶原消耗不良，血小板黏附功能降低。此外，根據臨床需要，可常規做B超檢查。
小兒巨大血小板綜合征飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌煙酒，忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，如山藥、烏龜、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等等，以提高機體抗病能力。
小兒巨大血小板綜合征在治療時，需注意以下幾方麵：
1、護理
對於診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷。
2、局部出血
出血現象不重時，可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血。青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(複方炔諾酮)以控製月經量。
3、1-脫氧-8-精氨酸加壓素
1-脫氧-8-精氨酸加壓素可提高血漿凝血因子Ⅷ的活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。
4、嚴重出血
嚴重出血者需輸注血小板濃縮製劑，但是反複輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板製劑。
5、骨髓移植
嚴重的病兒，如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血幹細胞移植，可根治本病。