本病因珠蛋白基因突變引起，係常染色體顯性遺傳病，故又名為“家族性紫紺症”。臨床上所見均為雜合子狀態。血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處於還原狀態(二價鐵)，當鐵氧化為高鐵狀態(三價鐵)，血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結合氧。在生理狀態下，高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當高鐵血紅蛋白含量>0.01時，出現發紺。高鐵血紅蛋白含量>0.25時，出現臨床症狀。高鐵血紅蛋白含量>0.80時，可導致死亡。本病的珠蛋白鏈氨基酸變異多發生在與血紅素有關的位置上，例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羥基使鐵穩定在三價狀態，對高鐵血紅蛋白還原酶係統產生抵抗，結果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外，臨床上所見高鐵血紅蛋白引起的發紺還有高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學物質引起的高鐵血紅蛋白，發病機製與本病不同。
血紅蛋白M病並發症為溶血性貧血。溶血性貧血(hemolyticanemia)係指紅細胞破壞加速，而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。如果骨髓能夠增加紅細胞生成，足以代償紅細胞的生存期縮短，則不會發生貧血，這種狀態稱為代償性溶血。
血紅蛋白M病主要症狀表現為發紺，常見於呼吸道阻塞、重症肺炎、肺淤血、肺水腫、大量胸腔積液、自發性氣胸等；還可見於體循環淤血、周圍組織血流灌注不足、局部血液循環障礙，如右心衰竭、重症休克、血栓閉塞性脈管炎、寒冷刺激等。其他臨床表現相對不明顯，服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使症狀加重。
因血紅蛋白M病是基因突變，可以從環境方麵考慮，各種環境因素甚至不太在意的都會對你的表現型（就是性狀）造成一定的影響這種影響不一定就是負麵的也許是適應環境的一種表現如果預防有害的基因突變的話，就需要注意平時的生活環境，盡量生活在少噪聲、輻射、汙染的地方、好的作息習慣一定要養成，這樣才能有效的降低基因突變的概率
血紅蛋白M病通常做實驗室檢查，血紅蛋白M在分光光度計上的吸收光譜既不同於氧合HbA，也不同於其他高鐵血紅蛋白可資鑒別。用pH7.0緩衝液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開。血紅蛋白電泳珠蛋白生成障礙性貧血是世界上最常見和發病率最高的一種單基因遺傳病，常見有兩類，即α和β海洋性貧血(以往稱地中海貧血)，是由於基因突變引起存在於紅細胞內的幾種血紅蛋白合成異常。此項化驗可用於檢驗異常Hb，進一步診斷一些相關疾病。
血紅蛋白M病的患者應注意飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，忌煙酒,戒辛辣、咖啡等刺激性食物，可進行適量的運動。
血紅蛋白M病因珠蛋白基因突變引起，係常染色體顯性遺傳病，故又名為“家族性紫紺症”。尚無特殊治療方法，大多無需臨床治療。預後良好，患者壽命不受影響。