因本病屬於常染色體隱性遺傳，病因可以從常染色體隱性遺傳考慮。常染色體隱性遺傳本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或係統性紅斑狼瘡的禿頭，後者的病變本質是細小動脈病變，與炎症機製有關。
血小板促凝活性異常可伴發拔牙後嚴重出血，月經過多，產後大出血及自發盆腔血腫等。
血液自心、血管腔外出，稱為出血（hemorrhage）。流出的血液逸入體腔或組織內者，稱為內出血，血液流出體外稱為外出血。
內出血可發生於體內任何部位，血液積聚於體腔內者稱體腔積血，如腹腔積血、心包積血。體腔內可見血液或凝血塊。發生於組織內的出血，量大時形成血腫（hematoma），如腦血腫、皮下血腫等。量少時僅鏡下始能查覺，在組織內有多少不等的紅細胞或含鐵血黃素、橙色血晶(hematoidin)的存在。皮膚、粘膜、漿膜的少量出血在局部形成瘀點（petechia），較大的出血灶形成瘀斑（echymosis）。
血小板促凝活性異常病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變患者一般並無易發淤斑，但可有拔牙後嚴重出血、月經過多、產後大出血及自發盆腔血腫等。
平時生活中，及時發現及時治療血小板促凝活性異常屬於常染色體顯性遺傳病，常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50％，不宜結婚是顯而易見的隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚
本病呈常染色體隱性遺傳，其病因和發病機尚未闡明，通常采取實驗室檢查，有以下幾種：
1、血清凝血酶原時間：血清凝血酶原時間延長，是最恒定的異常，它反映全血凝固時凝血酶原消耗降低，是本病的篩選試驗，凝血酶原酶活性降低，血小板第3因子（PF3）有效性降低。
2、用高嶺土等誘導或在冰凍或融化後測定PF3的有效性，結果均降低，反映活化血小板加速凝血過程能力減弱，現認為PF3的測定能反映血小板磷脂的分布，活化的因子Ⅴ與血小板的磷脂特異地結合後進一步與因子Ⅹa結合的過程，因此，這三者的缺陷均能引起所測定的PF3活性降低，故在判斷PF3有效性的測定結果時，需注意多方麵的因素。
3、出血時間正常：說明隻有凝血機製異常，並無初期止血的異常。
4、血小板數目，形態，黏附，釋放和聚集功能均正常。
本病用流式細胞儀測定血小板表麵AnnexinV的量明顯減低。
患有血小板促凝活性異常患者要注意平時吃東西不能太快，應該細嚼慢咽，有助於吸收，並且不能亂吃，如榴蓮、西瓜、木瓜等熱量高的水果不宜多吃，多吃蘋果、山梨、哈密瓜等清熱解毒的水果，日常也應多食新鮮的蔬菜類，對患者的病情好轉都是很有幫助的。
本病出血時間正常，血清凝血酶原時間延長，且臨床缺乏典型的皮膚黏膜出血表現，具體治療情況如下：
1、凝血酶原複合物中含有活化的凝血因子，部分活化的凝血因子不依賴PF3發揮作用，因此，有些患者輸注凝血酶原複合物有效。
2、應考慮有可能誘發血栓形成，輸注血小板可以有效的改善出血症狀。
3、DNA分子水平，即隨著分子遺傳學的發展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術直接檢出雜合子，而且準確，特別是對一些致病基因的性質和異常基因產物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準確檢測的遺傳病。