HbC病為常染色體顯性遺傳。HbC的氧親和力較低，氧化後易在紅細胞內形成結晶體，含結晶體的紅細胞僵硬、變形性降低、不易通過微循環時丟失部分細胞膜而使紅細胞變成小球形紅細胞，小球形紅細胞變形能力低，易被單核吞噬細胞係統(肝脾等)吞噬破壞，產生溶血性貧血。
本病分3型：患者自父母雙方各繼承一個異常基因(β6穀→賴)，則形成純合子狀態，稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個異常β基因(β6穀→賴)和一個正常β基因，則為雜合子狀態，稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個HbCβ基因(β6穀→賴)，從另一方繼承一個鐮狀細胞β基因(β6穀→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態，形成鐮狀細胞HbC病。
長時間持續溶血可合並膽石症，脾大。鐮狀HbC病可並發栓塞的症狀和體征，其中眼的並發症常見。鐮狀細胞病：最初見於非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。鐮狀細胞病可分為HbS純合子的鐮狀細胞貧血(簡稱鐮貧)﹐雙重雜合子兼有HbS和HbA的鐮貧－地中海貧血和鐮貧－HbC病﹐三者都有明顯臨床症狀。
患者可無任何症狀，部分病人有很短暫的腹痛和關節痛，可因溶血性貧血而出現乏力，頭暈，耳鳴，黃疸等表現，鐮狀HbC病胎兒死亡率約為10％，有些病人從兒童期或青春期開始出現中等貧血，生長，發育大多正常，半數病人輕度脾大。
此病為染色體遺傳疾病，因此孕期的預防特別重要：
1、孕婦不宜飲茶過多、過濃，因為茶中的茶堿(咖啡因)具有興奮作用，會使胎動增加，乃至危害胎兒生長發育
2、由於一些飲料含有咖啡因、可樂寧等生物堿，孕婦喝後會出現惡心、嘔吐、頭痛、心跳加快等中毒症狀，影響胎兒大腦、心髒和肝髒等重要器官的正常發育，致使嬰兒出生後患先天性疾病
3、不宜吃熱性調料：小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等熱性香料，以及油炸、炒等熱性食品，容易消耗腸道水分，使胃腸腺體分泌減少，造成便秘發生便秘後，孕婦用力排便，令腹壓增大，壓迫子宮內胎兒，易造成胎動不安、胎兒發育畸形、羊水早破、自然流產、早產等不良後果
血紅蛋白C病根據臨床表現、外周血檢查，特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷，通常的檢查情況如下：
1、外周血HbC病，Hb80～120g/L，MCV平均約為72fl，血片中靶形紅細胞明顯增多，約占30％～100％，網織紅細胞增多，約4％～8％，一般不超過10％，HbC性狀，血紅蛋白正常，網織紅細胞無增多，靶形紅細胞10％～50％，紅細胞滲透脆性顯著降低，鐮狀細胞HbC病，血紅蛋白輕度降低，MCV和MCHC降低。
2、紅細胞生存時間縮短，51Crt1/216～20天。
3、骨髓象紅係細胞顯著增生，白細胞係統，巨核係正常。
4、血紅蛋白電泳顯示幾乎所有的血紅蛋白均為HbC，HbF輕度增高，沒有HbA，血紅蛋白C性狀：血紅蛋白電泳顯示HbC占28％～44％，HbA2稍增高，其餘為HbA，鐮狀細胞HbC病：血紅蛋白電泳顯示HbC和HbS同時存在，無HbA，在3％枸櫞酸鈉溶液內加入洗滌後的紅細胞置玻片上，覆以蓋玻片，密封，在室溫下幾小時後可見到較多的紅細胞內存在結晶體。
本病必要時可根據臨床表現、症狀，體征選擇做B超、X線、心電圖、生化等檢查。
血紅蛋白C病的患者要注意飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動。忌煙酒，戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的穀氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。無特殊療法，但應注意預防脫水和感染因二者可使溶血加重。