血紅蛋白D病是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一氨基酸取代,使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的穀氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。
化學分析表明,HbD包括多種不同性質的血紅蛋白,現已發現至少11種β鏈異常和6種α鏈異常,最常見的HbDPunjab為α2β2121穀→穀胺,HbDLOSAngeles為α2β212→穀胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者,如HbDα內蒙古。HbD的存在使紅細胞變形性降低,可引起溶血性貧血。
血紅蛋白D病並發症為溶血性貧血。
溶血性貧血(hemolyticanemia):係指紅細胞破壞加速,而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。如果骨髓能夠增加紅細胞生成,足以代償紅細胞的生存期縮短,則不會發生貧血,這種狀態稱為代償性溶血。
患者可無任何症狀,部分病人有很短暫的腹痛和關節痛,可因溶血性貧血而出現乏力,頭暈,耳鳴,黃疸等表現,可有輕度或中度脾大,但大多沒有症狀和體征。
平時生活中,及時發現及時治療因血紅蛋白D病是基因突變可以從環境方麵考慮,即:環境對表現型的影響,各種環境因素甚至你不太在意的都會對你的表現型(就是性狀)造成一定的影響注意:這種影響不一定就是負麵的,也許是適應環境的一種表現當然,如果預防有害的基因突變的話,就需要注意平時的生活環境,盡量生活在少噪聲、輻射、汙染的地方、養成好的作息習慣,可降低基因突變的概率
血紅蛋D病根據臨床表現、外周血檢查,特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷,具體情況如下:
1、外周血:HbD純合子可有輕度溶血性貧血的實驗室檢查結果,血片中可見到靶形紅細胞和球形紅細胞,HbD雜合子血紅蛋白正常,可見少量靶形紅細胞。
2、血紅蛋白電泳:示HbD占血紅蛋白的95%以上,血紅蛋白電泳示HbD占血紅蛋白的35%~50%。
本病患者應注意飲食均衡,多吃水果蔬菜等高纖維食物,多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,注意飲食清淡,可進行適量的運動。忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物,以免造成病情反複的情況,比如說海鮮、雞肉、狗肉等。
本病尚無特殊治療方法,大多無需臨床治療,生活環境存在嚴重的不良輻射源。
建議首先從環境根除誘發因素,向環境管理部門谘詢有關輻射測量的事宜,然後找一些類似蓋革計數器的輻射計檢測輻射源,至少半年在隔絕不良輻射的環境生活,采取食療(對眼睛各部分有恢複作用的食物,最基本的比如胡蘿卜)和藥理治療,再或者可以采用手術療法。