1、病是由於血小板膜糖蛋白Ⅱb（GPⅡb）和（或）Ⅲa（GPⅢa）質或量的異常引起。GPⅡb-Ⅲa複合物是鈣依賴性多聚體，是纖維蛋白原受體，也能結合vWF、纖維結合蛋白和血栓敏感蛋白，在各種生理誘聚劑，如ADP、TXA2的作用下，介導血小板聚集。因此，受體的異常可導致血管損傷處血小板血栓不能形成，發生出血不止或淤斑。
2、GPⅡb-Ⅲa受體同時也能幫助血小板α顆粒攝取纖維蛋白原，因此，GT患者血小板纖維蛋白原水平顯著下降。GPⅡb-Ⅲa複合物是連接膜外側的纖維蛋白原和膜內側的肌動蛋白絲主要附著點，參與血塊回縮功能，故GT患者常出現血塊回縮不良。
貯存池病患兒常有不同程度的眼和皮膚白化病，不同程度肺纖維化，感染性腸病以及出血性腹瀉，易患化膿性感染等。Wiskott-Aldrich綜合征年幼時可因顱內出血、感染而死亡，易受肺炎鏈球菌和嗜血流感杆菌感染;易受病毒及真菌感染。除出血及感染等並發症外，可發生惡性腫瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，還可並發自身免疫性疾病，如關節炎、血管炎和自身免疫性溶血性貧血等。TAR綜合征患兒伴發兩側橈骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患兒伴發先天性心髒病，還可有小頭、小頜及其他畸形。有時出血嚴重，甚至發生顱內出血。
1、雜合子患者一般無出血表現，純合子患者出血明顯，往往在幼年期即有出血表現，如出生時臍帶出血、皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血，外傷、手術和分娩異常可引起嚴重出血，但是，無深部血腫。女性患者可有月經過多，顱內出血、內髒出血和關節出血少見。
2、本病出血嚴重程度不一，有報道出血致死的病例，有患者即使測不到GPⅡb-Ⅲa也隻有輕微出血，出血嚴重程度和頻度與GPⅡb-Ⅲa缺失的程度無明顯關係。出血可隨年齡的增加而降低。
血小板功能不全的預防措施主要包括：為嚴禁近親婚配、開展遺傳谘詢和產前檢查、避免外傷和手術、避免使用影響血小板功能的藥物
1、血小板計數和血小板形態正常，血小板分散無成簇現象。
2、出血時間明顯延長，血塊回縮大多不良，束臂實驗陽性。
3、血小板對膠原的黏附性正常，而對玻珠柱的黏附性明顯下降。
4、血小板對各種濃度的ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原等誘聚劑均不產生聚集反應，而對瑞斯托黴素和vWF誘導的聚集反應正常或減低。
5、血小板因子Ⅲ（PF3）有效性試驗降低。
6、血小板玻珠滯留實驗減低。
7、血小板GPⅡb-Ⅲa減少、缺乏或結構異常。
一、宜吃高蛋白、高熱量、高纖維素及低脂飲食
宜吃新鮮蔬菜和水果。
二、忌食辛辣、生冷、油膩、腥臭等不易消化
1、忌食堅硬或油炸的食品。
2、忌食生冷、隔夜或變質的食品。
本病是遺傳性疾病，基因治療正在研究中：
1、局部出血可用壓迫止血。
2、出血嚴重時可以輸注血小板懸液，但是，多次輸注可引起同種免疫反應，且有GPⅡb-Ⅲa抗體形成，因此，最好輸注去除白細胞的AB0和HLA配型一致的單采血小板。
3、炔諾酮（婦康片）和避孕丸可以有效地控製月經，近年來有報道用重組人因子VⅡa取得較好的止血效果。雜合型患者為供體為HLA相合的出血嚴重的純合型患者進行骨髓移植，症狀可以明顯改善。
4、禁用抗血小板藥物對於長期慢性失血者應補充鐵劑，必要時補充葉酸。保持口腔衛生，對於減少牙齦出血非常重要。
5、輕度出血患者通常采用局部壓迫止血即可，如牙齦出血，局部使用吸收性明膠海綿及凝血酶即能控製。全身或局部使用抗纖溶藥物可作為牙齦出血和拔牙的輔助措施。對於拔牙、包皮環切、扁桃體摘除、分娩及其他需要外科處理的患者，應預防性輸注血小板直至創麵完全愈合。鼻出血有時很難控製，甚至需要采取動脈結紮或動脈栓塞方能止血。對於月經過多的女性患者可服用避孕藥。對於多數嚴重出血的患者，輸注血小板可能是最有效的措施，但反複輸注有可能傳染病毒性疾病或產生同種免疫，後者導致血小板輸注無效。對於嚴重出血而血小板輸注無效的患者異基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例異基因骨髓移植治療本病獲得成功的報道，但在考慮這種措施時應權衡利弊，因為骨髓移植本身風險很大。