血管性血友病是一種因vonWillebrand因子（vWF）質或量的異常而導致的出血性疾病，目前普遍認為本病是最常見的先天性出血性疾病。
1、vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位於12號染色體短臂上，長180kb，它由內皮細胞和巨噬細胞合成，儲存在內皮細胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中，內皮細胞合成的vWF大部分以持續性方式分泌，vWF分子多為二聚體和小的多聚體，可能是因子Ⅷ的載體，另一種受理化因素（如凝血酶，組胺，纖維蛋白等）調節分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質有強的結合能力，在血小板黏附於血管內皮的過程中起重要作用，血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價鍵的形式相互結合形成複合物，vWF作為因子Ⅷ的載體，使其結構保持穩定，與vWF結合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成，vWF減少時，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響，在血管壁剪切力較高的小動脈。
2、血小板黏附於損傷的內皮細胞下組織要依賴vWF的存在，vWF起著連接血小板膜表麵和內皮下結締組織的作用，vWF水平減低或功能異常時，血小板不能黏附於受損的血管壁，導致出血症狀，vWD各型發病機製不同：1型是vWF基因發生錯義突變，無義突變，引起vWF蛋白水平下降，2A型是vWF分子上28外顯子發生錯義突變，2B型因vWF分子上與GPIb結合的位點發生錯義突變，vWF大多聚體與之結合增強，在血漿中易被清除，3型為常染色體隱性遺傳，患者異常的vWF基因來自於父母雙方，突變方式為無義突變，基因缺失或mRNA表達缺陷，血漿及血小板中很少或幾乎沒有vWF蛋白。
小兒血管性血友病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可並發貧血；過度出血可並發休克；可並發關節軟組織出血；偶有並發顱內出血而危及生命者。
大多數患兒自幼即有出血傾向，出血嚴重程度與疾病的類型，vWF質或量的異常有關，多以皮膚黏膜尤其是鼻，齒齦出血為主，外傷，手術如拔牙，扁桃體摘除術後有過度出血，女性青春期可有月經過多，3型vWD患兒可有關節，軟組織出血，極少數因顱內出血而危及生命，反複出血患兒易導致缺鐵性貧血，出血傾向隨年齡增長可自行減輕。
根據vWF交叉免疫電泳結果，vWD分為量或質的異常，前者為1型，後者為2型，2型又分4種亞型：血漿中大和中等大小多聚體缺乏者為2A型；缺乏大多聚體且與血小板GPIb親和性增加為2B型。vWF與血小板GPIb結合力降低為2M型；與因子Ⅷ結合力降低者為2N型，3型vWD患者血漿及血小板中多聚體通常檢測不出或僅為低濃度水平。
小兒血管性血友病應根據本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，並對他們進行有關本組疾病的遺傳谘詢，使他們了解遺傳規律婚前最好到醫院做血友病基因的檢查，確定出生的後代是否有患血友病的可能對家族中的孕婦要采用基因分析法進行產前診斷應用PCR技術通過時早孕婦女羊水或絨毛的檢測，能對疑有vWDⅡ型及Ⅰ型中的極嚴重病例進行準確的胎兒產前診斷
應自幼養成安靜生活習慣，加強護理，以減少和避免外傷出血，避免外傷及肌內注射，避免使用阿司匹林、非類固醇類抗感染藥物及其他影響血小板聚集的藥物如因患外科疾病需做手術治療，應注意在術前、術中和術後輸血或補充所缺乏的凝血因子如是獲得性的，要積極治療原發病，具體的根據具體的疾病區別對待
小兒血管性血友病部分患者可完全正常。同一患者在不同時期檢驗結果也可能不同，因此有必要重複檢測。
1、血小板形態及計數正常。少數病人(2型vWD)可有血小板減少。
2、白陶土部分凝血活酶時間輕度延長，凝血活酶生成不良。
3、出血時間(Ivy法)延長，輕型病人出血時間可以正常，需反複多次檢查。
4、血漿中凝血因子檢查vWF∶Ag減低或正常，因子Ⅷ降低，部分2型vWD正常。用放射免疫電泳法及SDS聚丙乙酰凝膠電泳法可分析因子ⅧR∶Ag不同分子量的聚合物。
5、血小板功能檢查血小板黏附率降低或正常，vWF∶RcoF減低，2N型多正常。
6、血小板滯留(retention)試驗采用Bowie法結果異常，而其他方法可以正常。
7、阿司匹林耐量試驗陽性。即口服阿司匹林0、6g後2小時及4小時測BT比服藥前延長2分鍾以上。
8、分型檢查
(1)vWF交叉免疫電泳，除1型外，其他類型可出現異常免疫沉澱圖形。
(2)瑞斯托黴素誘導的血小板聚集反應(RIPA)減低，重症者幾乎不發生聚集。2B型增高。可作為本病輕型或亞臨床型的一種診斷方法。
(3)血漿中及血小板中vWF∶Ag多聚體分析：1型為多聚體分布正常，2A型為大和中等大小多聚體缺乏，2B型為大多聚體缺乏，但存在部分中等大小多聚體，2M和2N型為多聚體分析正常，3型多聚體缺如。
9、根據臨床選擇必要的檢查，如B超和X線檢查等。
小兒血管性血友病以高蛋白、高維生素和少渣易消化食物為主。體質虛弱，氣血兩虧者，可服牛奶粥，人參，大棗，山藥，木耳，雞汁，黃芪等。出血不止者，可服木耳，柿餅，芥菜，荷葉等粥。血友病人如果出現血尿，要多喝水；出血之後，多補充含蛋白及鐵、鉀、鈉、鈣、鎂的食物，如肉、動物肝髒、蛋、奶等。
小兒血管性血友病的治療目的即糾正出血時間和凝血異常，提高血漿中vWF和因子Ⅷ水平，因出血時間隻與大分子多聚體有關，因此vWF的來源及多聚體組成成分非常重要，
1、患兒需加強護理避免外傷，禁用阿司匹林，雙嘧達莫等抗血小板藥物，慎用抗凝藥及溶栓類藥物，發熱時可用對乙酰氨基酚（撲熱息痛），
2、局部止血體表局部出血可壓迫止血或配合冷敷，鼻出血或創傷性出血時，可用吸收性明膠海綿或蘸有新鮮血漿的紗布壓迫或填塞出血部位，
3、替代治療首選冷沉澱物，常用的還有新鮮血液，新鮮血漿及新鮮冰凍血漿，這些血液製品都含有vWF和因子Ⅷ，具有相同的止血效果，冷沉澱物10U/kg或新鮮血漿每天10ml/kg，可同時糾正出血時間及Ⅷ∶C的減少，vWF半衰期36h，輕症出血者通常輸注1次即可控製出血，重症出血者1次/d，維持3～4天，維持劑量減半，手術前，後應輸新鮮血，新鮮血漿或冷沉澱物，手術前2～4h輸血漿10ml/kg可使因子Ⅷ保持在30％以上，以後1次/d，每次5ml/kg，連用10天；或輸冷沉澱物，每天10U/kg，直至傷口愈合，新型因子Ⅷ濃縮製品如Humate-P，因含有高分子量的vWF多聚物，可替代冷沉澱物，劑量20～50U/kg，而不含vWF的因子Ⅷ濃縮劑僅能提高因子Ⅷ的水平，不能糾正出血時間，一般不作為首選製劑，每天15～20U/kg，本療法適用於對DDAVP無反應者，2B型及3型vWD患者，
4、DDAVP（1-脫氨-8-精氨酸加壓素）DDAVP可增加vWF從內皮細胞釋放入血的量，但不能糾正多聚物結構的異常，隻能縮短出血時間，故在拔牙，大手術時須用冷沉澱物，2B型患者忌用，因可引起血小板減少使出血加重，3型患者因vWF缺乏，使用DDAVP無效，劑量為0、2～0、3μg/kg加入30ml生理鹽水中靜脈滴注，15～20min滴完，每8～12小時1次；或鼻腔內滴注0、25ml（1300μg/ml）2次/d，可配合氨基己酸，氨甲環酸等抗纖溶藥物使用，不良反應有輕微心率加快，顏麵潮紅，DDAVP易導致水瀦留引起低鈉血症和腦水腫，使用時需注意液體出入量平衡，
5、vWF抗體抑製劑大約10％的3型vWD患者在輸入含vWF的血漿製品後會產生vWF抗體，大劑量的人血丙種球蛋白靜脈輸注有效，因子Ⅷ和vWF活性增加，劑量為1、0/kg，1次/d，連用2天，
6、其他
（1）抗纖溶藥物：氨基己酸，氨甲環酸適用於黏膜出血，內髒出血，也用於月經過多，拔牙等小手術，該類藥物可單純使用或與DDAVP合用，
（2）口服避孕藥：用於治療月經過多，
（3）腎上腺皮質激素：對產生vWF抗體者更為有效，
（4）鐵補：因慢性缺鐵引起缺鐵性貧血者，應給予鐵劑治療，
輕型vWD出血症狀輕，較少發生嚴重出血，預後較好，通過對vWD的準確診斷，對患兒及其家長進行宣傳教育，嚴重出血已比較少見，患兒可以過相對正常的生活，而3型vWD患者出血嚴重，少數發生顱內出血可危及生命。