本病是由於遺傳缺陷(常染色體顯性遺傳)引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結構異常或合成障礙，造致一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白。
血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其餘少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生於任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。
常見的並發症可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝髒、脾髒腫大。
多聚血紅蛋白患者除出生後3—4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的髒器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，並發感染而死亡。
目前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種，我國已發現的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床症狀，臨床上常見的有四種：
1、鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）；
2、不穩定血紅蛋白；
3、氧親和力增高血紅蛋白；
4、血紅蛋白M（家族性紫紺症）。
一般有貧血症狀，納差，發育遲緩，可有腹瀉及易感染表現。
異常血紅蛋白不下數百種，在人群中每千人中都會發現幾例，其中多數並無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命因此，對於大多數異常血紅蛋白症患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生但對有嚴重臨床表現的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產前診斷，以確保真正做到優生
1、避免服用氧化性藥物；
2、傷口如與麵神經腔竇相通，應在清創及縫合時，盡早關閉這些傷口，以減少感染的機會
1、血象：血紅蛋白多10％，可見紅細胞碎片，網織紅細胞增多，紅細胞內有包涵體，白細胞及血小板正常或減少。
2、骨髓象：增生活躍，紅細胞係增生明顯，細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
3、血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30％（重型β-珠蛋白生成障礙），血紅蛋白Bart>80％（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現血紅蛋白H區帶（血紅蛋白H病）。
4、有條件做α，β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。
1、血糯紅棗粥
做法：將血糯米五十克、紅棗十枚與適量的冰糖，一起熬煮成粥即可。
功用：補血。
2、桂圓蓮子湯
做法：將桂圓二十個、蓮子五十個，加適量清水，煮至蓮子軟熟即可。
功用：健脾、安神、養血。
3、龍眼粥
做法：龍眼肉十五克、紅棗十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。
功用：養心健脾，最適合貧血兼有失眠健忘者。
4、豬肝湯
做法：豬乾洗淨，切薄片。滾水中放入薑絲、豬肝片，稍滾一會兒，再加入蔥段、酒，以鹽調味後即可食用。
功用：補血。
5、羊骨粥
做法：先將新鮮羊骨捶碎，加水煎湯，棄骨，以湯代水煮
粥。粥成加入蔥、薑、鹽等調味後，食用。
功用：對於貧血具有畏寒者有良效。
6、阿膠芝麻核桃羹
做法：先將阿膠二百五十克烊化、芝麻二百五十克與核桃肉一百五十克共搗細末，再加入桂圓肉五十克、適量冰糖，一起隔水蒸二小時即可。每次加熱吃食二匙。
功用：本品有補腎安神益血的功效。
7、參棗湯
材料：紅棗5枚、人參片10克、冰糖1小塊
功能：1.紅棗：味甘、性溫、補中益氣、治虛、潤心肺、生津補血、可養顏抗老化。
異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預後良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染、補充造血因子、避免生於低氧及缺氧環境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。
1、輸血：血紅蛋白低於80g/l時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上。
2、脾切除：對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫症狀及輸血需求量增加者，應行脾切除。4歲後脾切除感染並發症可明顯減少。
3、螯合治療：去鐵敏：1.5-2.0g/d，皮下注射，或3-4g/d，靜脈滴注，持續18-20h。維生素c150-300mg/d，口服。
4、骨髓移植：有條件者應行骨髓移植。