體內絕對鐵量增加和組織內鐵的沉積過多。有下列五種原因：
1、鐵吸收的調節功能異常，見於特發性血色病。病人的小腸粘膜對鐵吸收的調節有遺傳性的缺陷，每天從食物中吸收的鐵較正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常為1mg)。日積月累，數十年後，組織中積存的鐵可達到15～50g，超過了正常人組織中所應有的貯存鐵的總量。
2、紅細胞生成障礙導致貧血，而貧血又反饋性地使腸道的鐵吸收明顯增加，使之超過機體的實際需要，造成組織中鐵沉積過量，這種情況稱為紅細胞生成性血色病。
3、肝髒疾病，慢性肝病時可出現血色病，病因是多方麵的。包括腸粘膜鐵吸收的調節功能失常，導致鐵吸收增加；慢性肝病時可出現原因不明的紅細胞生成障礙和繼發性貧血，導致鐵吸收增加；部分肝病病人嗜酒，某些酒精飲料中含鐵量極高，酒精還可刺激鐵的吸收。
4、食物中含鐵量過多，非洲南部的班圖人習慣以鐵器烹調和釀酒，故食物和酒中鐵含量很高，每日可達100mg。病人的腸道對鐵的吸收功能是正常的，隻因腸道中鐵的濃度過高，致較多的鐵彌散入腸粘膜細胞而被吸收，維持鐵的正平衡2～3mg，使鐵負荷過重，到中年後即可發生血色病。
5、長期多次輸血，每100ml的正常血液含鐵約50mg。患再生障礙性貧血、重型β-珠蛋白生成障礙性貧血或鐵粒幼細胞性貧血的病人，因病情需要反複多次輸血，若輸血總量超過1萬ml時，可有大量鐵質輸入體內，沉積於組織中。
常見的並發症：
1、肝細胞功能紊亂，肝硬化，皮膚銅色色素沉著，糖尿病(並發率占50％~60％)；
2、以心髒肥大、心力衰竭、心律失常、傳導阻滯為臨床表現的心肌病；
3、垂體功能衰竭常見並可導致睾丸萎縮和性欲喪失；
4、腹痛；
5、關節炎；
6、軟骨鈣質沉著。
遺傳性血色病患者主要表現為出現乏力，關節炎，肝大，皮膚色素沉著等症狀，可能會出現糖尿病，最終逐漸發展為肝硬化和癌症。
本病為遺傳性疾病，目前主要的預防措施是加強產前檢查，減少患兒的出生另外，早發現、早診斷、早治療也是本病預防和治療的關鍵一旦發病，應積極治療，預防並發症的發生
1、血象與骨髓象：血色病時血象與骨髓象無明顯特異性，骨髓塗片或切片，以鐵染色法處理後可見細胞外鐵增多，但對診斷無決定性意義。
2、血液生物化學檢查：血清鐵，血清鐵飽和度和血清鐵蛋白的測定可作為本病的篩選試驗，血清鐵常增高至200g/dl以上，平均達250g/dl；血清鐵飽和度高達80～100％；血清鐵蛋白濃度也可明顯增高。
3、去鐵草酰胺試驗：去鐵草酰胺是一種鐵螯合劑，按10g/ml予肌肉注射後，正常人24小時尿中所排出的鐵10mg，本試驗反映體內主質細胞中鐵的含量。
4、肝髒穿刺活檢：在肝組織的切片中可見到主質細胞中含有大量含鐵血黃素和輕重程度不一的纖維結締組織的增生，乃至顯著的巨結節的肝硬化，診斷價值最高。
遺傳性血色病患者要注意低鐵飲食，控製鐵的攝人是本病的主要治療。指導患者及家屬日常生活中不得使用鐵鍋、鐵製餐具等。肉類和內髒當中的血紅素鐵的吸收利用率較高，一般來說，肉類的顏色越紅，其中所含血紅素鐵就越多。心、肝、腎等內髒和動物血當中所含的血紅素鐵最為豐富。豆類，如黑豆、黃豆、豆漿等食物及其製品含鐵豐富。綠葉蔬菜中含鐵較多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、覓菜、莽菜、黃花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄幹、紅棗、櫻桃等含鐵較多，幹果有核桃，其他如海帶、紅糖、芝麻醬也含有鐵。
對血色病患者來說，放血是最簡單的排鐵療法，並可提高存活率，但不能改變肝細胞癌的發生率。在診斷確立後，放血療法應盡快開始，每周放血約500ml(約250mg鐵)直到血清鐵正常，轉鐵蛋白飽和度降低50％。當鐵貯備正常時，可進一步放血以維持轉鐵蛋白飽和度