1、發病原因
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
2、發病機製
目前認為本病的基本缺陷是血小板致密顆粒內容物ADP、ATP、5-羥色胺、鈣離子等均減少，但誘發上述物質減少的機製不是太清楚，凝血時間通常延長顯著。
本病由於凝血功能時間明顯延長，以出血時間延長為顯著，故患者可以出現一些列的出血延長的表現，包括鼻出血持續時間長，以及月經量的增多，由於血小板數量通常是減少的，故臨床上課引起血小板減少性紫癜等並發症。嚴重病例可造成顱內的自發性出血而危及生命。
患者的出血表現較輕，呈輕度至中度出血素質，表現為皮膚淤斑，牙齦出血，鼻出血，月經過多，分娩時也易出血，但一般無關節和胃腸道出血。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、血小板數及形態正常。
2、出血時間延長。
3、血小板對ADP和腎上腺素誘導的血小板第一相聚集波正常，而第二相聚集波則有不同程度的異常。
4、血小板致密顆粒內容物ATP，ADP，5-HT，Ca2等明顯減少，整個血小板ATP/ADP≥3.0。
日常應多吃些富含造血原料的優質蛋白質、必需的微量元素（鐵、銅等）、葉酸和維生素B12等營養食物，如動物肝髒、腎髒、血、魚、蝦、蛋類、豆製品、黑木耳、黑芝麻、紅棗以及新鮮的蔬菜、水果等。
1、治療
本病屬於血小板減少性疾病，其原因是由於染色體的異常所致，故臨床上並無直接針對染色體的用藥，本病主要以止血等對症治療為治療基礎。患者出血嚴重時可輸濃縮血小板，腎上腺皮質激素治療，月經過多可口服避孕藥控製月經量。
2、預後
本病屬於遺傳性疾病，有遺傳傾向，治療隻能夠控製症狀。