部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣，則基因位於常染色體14q。特發性扭轉痙攣病因不明，多為散發，少數有家族遺傳史。有許多研究表明，約85％的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20％。
症狀性扭轉痙攣見於累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎後)、變性(肝豆狀核變性、Hallervorden-Spatz病)、中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類過量)、代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質沉積)、外傷和腫瘤等。有報道稱一個意大利家族中3個同胞兄弟，隱匿起病，表現構音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣，實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實為異染性白質營養不良症(MLD)，是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。
部分扭轉痙攣患者可能有智能減退。因不自主運動而不能從事正常的活動，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。
扭轉痙攣主要是軀幹和四肢的不自主痙攣和扭轉，但這種動作形狀又是奇異和多變的。該病起病緩慢，往往先起於一腳或雙腳，有痙攣性蹠屈，一旦四肢受累，近端肌肉重於遠端肌肉，頸肌受侵出現痙攣性斜頸。軀幹肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉或作螺旋形運動是本病的特征性表現，運動時或精神緊張時扭轉痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉動作消失，肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止後則轉為正常或減低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清、吞咽受限、智力減退，一般情況下神經係統檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常。極少的病人可因扭轉發生關節脫位，大部分病人病情發展緩慢，可持續許多年，極少數病情不進展或自行緩解，有少數病人因嚴重的扭轉痙攣造成關節軟組織的纖維化和退行性變，使關節呈永久性攣縮畸形，關節周圍的肌肉萎縮。
原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預後的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最後幾乎都發展為全身型，預後不良，多在起病若幹年後死亡，自行緩解甚少；成年期起病且症狀自上肢開始者預後較好，不自主運動趨向於長期局限於起病部位；常染色體顯性遺傳型或散發型的預後較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。
對有扭轉痙攣遺傳背景的患者，預防顯得更為重要其預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生早期診斷，早期治療，加強臨床護理，對改善患者的生活質量有重要意義
扭轉痙攣主要通過以下檢查化驗加以診斷：
1、血清學檢測：如血電解質，藥物、微量元素檢查，有助於鑒別診斷及分類。
2、CT、MRI檢查：正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)，對鑒別診斷有意義。
3、基因分析：這對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
扭轉痙攣要注意飲食均衡。多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動。忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
扭轉痙攣主要通過藥物和外科手術得以治療：
一.藥物治療
扭轉痙攣的藥物治療是對症性的，其目的是改善功能，減少異常運動，減少肌痙攣引起的疼痛。藥物治療的療效也很難正確評價，原因如下：扭轉痙攣為一種少見疾病很少有大宗治療結果；缺乏雙盲性對比分析；扭轉痙攣自發性的短暫緩解影響藥物療效的評判。常用的藥物包括：
1、左旋多巴類：對常染色體顯性遺傳的多巴反應性痙攣可明顯改善症狀，通常小劑量即可有效。左旋多巴類藥物對其他類型的扭轉痙攣效果較差。
2、抗膽堿能藥：如苯海索(安坦)、三乙芬迪等。抗膽堿能藥物可在左旋多巴類藥物治療無效時選用對繼發性扭轉痙攣有較好療效。
3、GABA能藥物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可對三分之一的扭轉痙攣患者有幫助5～40mg/d，分次口服。對於繼發性痙攣伴有疼痛和僵直的患者可考慮采用鞘內注入Baclofen，但此法的長期療效未得到證實。
4、其他藥物：如中樞性肌鬆劑、安定類(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛藥等均可能緩解本病的某些症狀，抗多巴胺能類製劑的應用存有爭議，因為有可能誘發肌僵直。
二.外科治療
凡年齡在7歲以上；病程超過1～1.5年；應用各種藥物(包括暗示療法)治療無效者，又無其他嚴重疾病，才考慮手術。對於單側肢體扭轉，且能獨立生活，還可參加勞動者，或雙側嚴重疾病伴有明顯球麻痹，智能低下以及學齡前兒童均不宜手術。
1、立體定向毀損術：1955年Cooper在應用丘腦定向毀損術改善帕金森病肌張力障礙的基礎上，首先應用丘腦毀損術治療扭轉痙攣，其後有使用不同靶點治療扭轉痙攣的報道，目前立體定向毀損術治療扭轉痙攣主要破壞蒼白球內側部或丘腦腹外側核頭部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，軀幹症狀嚴重者要做雙側手術，複發者可再次定向毀損，但要擴大毀損範圍。
2、腦深部電刺激術(DBS)：DBS可以有效地緩解肌張力障礙，改善扭轉痙攣患者的症狀。而且DBS具有可逆性和可調節性等優點，對組織無永久性損害，尤其適用於腦發育尚未完全的兒童患者。刺激靶點包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激頻率130～180Hz左右，可單側手術，也可雙側同時植入電極刺激。
3、脊髓慢性電刺激：采用慢性脊髓刺激治療扭轉痙攣，刺激電極安裝在頸段硬脊膜外腔，使用刺激頻率為100～1000Hz，多數在500Hz左右、慢性刺激前均應經過1～2周試驗刺激期，試驗刺激有效，方可進行慢性刺激，無效者取出電極。但術後隨訪，治療結果令人失望。隨著DBS在臨床上廣泛應用，脊髓刺激治療扭轉痙攣目前已基本棄用。