平山病多為青少年起病，發病年齡在10～20歲，且80％在19歲之前發病，男性多於女性，男女之比約20：1，全世界報道病例不足2000例，大部分病例在日本及印度報道。意大利、中國、德國、比利時等國家亦散發報道。除隻本的極少數病例呈家族發病外，餘均散發起病。
1.動力學因素
Hiarayama等認為發病機製為反複的屈頸動作或長期的維持屈頸姿勢導致已前置易位的硬脊膜從後方推壓頸部脊髓，從而造成循環障礙，至下頸髓前角運動細胞慢性缺血壞死。
2.生長發育因素
該病可能與脊髓和硬脊膜之間的發育不平衡有關。依據是：此病多發生於手臂長度或身高快速增長期的男性青年中，提示平山病的發病年齡與身高的快速增長期密切相關；肌肉萎縮在發病2～4年出現，在快速增長期結束後停止進展；頸髓前根的相對性縮短決定了病程的自限性。因此認為平山病的脊髓前角非對稱性萎縮，低位頸段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外靜脈從擴張等改變，是快速增長的身高使脊髓和硬脊膜之間生長發育出現不平衡、頸髓前根相對縮短所致。
3.無彈性、限製性的硬脊膜壓迫
異常的硬脊膜牽拉限製作用，不僅在直立位時影響，而且在屈頸時加重脊髓的損傷。頸脊膜的鬆解成形手術明顯的近期和遠期效果也證實了這一觀點。
4.運動神經元病學說
運動神經元病統稱以脊髓前角及腦幹運動神經核變性合並(或無)皮質脊髓束受損的一大類疾病，其中常見的有肌萎縮側索硬化症及脊肌萎縮症，前者以上下運動神經元受損為特征，後者僅累及下運動神經元，兩者病情均呈進行性加重，預後不佳。由於平山病的病變部位局限於下頸段脊髓前角的病變，有學者認為是運動神經元病的一種特殊類型。
5.種族遺傳因素
在日本及印度發病率較高，少數家族性報道僅見於日本，其他國家均為散發病例報道。有自1959年報道此病以來，遺傳性的青少年上肢遠端肌萎縮症僅有7個報道，但家係中患者例數均為2例。有兄弟共患病的5個家係，父子共患3個家係，母子共患家係2例，考慮的遺傳方式有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳等遺傳方式。可能與SODl基因、線粒體基因的突變有關。
6.免疫學機製
有學者發現平山病患者有過敏現象。他們均有過敏或變態反應異常的家族史。包括有過敏性鼻炎、枯草熱及哮喘等。血的IgE水平明顯升高，提示免疫異常可能在平山病的發病機製中有一定的影響。同時用變態反應學說來解釋平山病的一些現象可能更合理一些。年輕男性多見，同時有家族性發病的現象，且在亞洲高發為過敏性疾病的特點。而且過敏性因素引起微血管的異常，最容易造成微循環障礙，導致各種介質的釋放造成血管的痙攣引起微循環障礙造成前角細胞的變性壞死。但尚須更多的病例進一步證實。另有注射疫苗後出現本病的表現，亦考慮是免疫異常所致。
平山病除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病引起的主要的並發症有上肢肌萎縮、肌無力。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
平山病有如下臨床特點：
1.青春期隱襲起病，男性為多。症狀多為一側，部分患者為雙側症狀，但以一側為主。
2.以局限於前臂遠端為土的肌無力伴肌萎縮為特點。肌萎縮始幹手部，而後緩慢發展至前臂。少數發展至上臂，亦可見累及對側上肢者，但多不對稱。其中以手部小肌肉(骨間肌、魚際肌)萎縮最顯著，肱橈肌萎縮相對輕，致使萎縮後的前臂呈現“斜坡”樣的特殊形狀。受累肢體肌力相對保留，萎縮的肌肉相應有輕到巾度的肌力減弱，表現為指，腕關節各方向運動無力，前臂旋前旋後乏力。
3.寒冷麻痹和手指伸展時有束顫。
4.睫反射多數對稱正常，也可減弱至消失，主要為肱三頭肌反射減弱或消失，肱二頭肌反射及橈骨骨膜反射亦可有不同程度減弱，無明顯感覺異常、無括約肌和腦神經損害。
5.血清肌酶(CPK、LDH等)均正常。
6.病後症狀可進行性發展，但絕大多數在5年內停止發展(85％在1～5年停止)。
目前病因不明，故尚無較好預防辦法，注意避免較長時間過度屈頸患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物
平山病在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。本病相關檢查有3個方麵：
1、CT脊髓造影；
2、MRI平掃；
3、脊髓造影。
平山病患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，並積極配合藥膳，如山藥、苡米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等，禁食辛辣食物，戒除煙、酒。中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，並采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
平山病主要有頸托治療和手術治療，具體如下：
1.頸托治療
早期診斷早期帶頸托治療，能縮短病程，緩解臨床表現。建議必須盡可能長時間帶頸托治療。
2.手術治療
研究表明做硬脊膜成形術加脊髓鬆解術，能改善近期和遠期效果。