王女士兩歲的兒子可謂是人見人愛，家人重視的不得了，可是看著孩子的小粗腿家人很是擔心以後會長不高，便變著法的補充營養，可是沒想到在進入幼兒園後，明顯的對比發現孩子不僅腿粗並且走路慢還容易摔倒，孩子被人嘲笑總是哭泣，王女士這才起了擔憂之心帶著孩子進行了檢查，沒想到被醫生診斷為“進行性肌營養不良”。
何為進行性肌營養不良?
既然是肌肉營養不良，那麼還是可以補充營養改善的了?然而結果並不容樂觀，目前全球對“進行性肌營養不良症”尚無特效藥治療。
進行性肌營養不良屬於一種遺傳性疾病，占神經係統遺傳病的29。4%，是神經肌肉疾病中最多見的一種。進行性肌營養不良症，是一種隨著年齡增長，肌肉逐漸萎縮，由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年後。若早期得不到緩解治療，將會使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。患者最終隻能眼睜睜地等待著自己由於心肌衰竭而死亡，國際醫學界形象地稱之為“漸冰人”。
遺傳性骨骼肌肉的變性病，其生化代謝缺陷尚不明
肌營養不良症主要是由於遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。
目前雖然很多學者對肌營養不良症的病因及發病機理進行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能發病機製為位於XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼的缺陷。麵肩肱型肌營養不良症的基因定位於4935，肢帶型肌營養不良症的基因定位於第15或16號染色體上。該病有明顯的家族史，其中男性多於女性，男：女為2.56:1。
進行性肌營養不良患者大多會出現其他嚴重型病變
1、假性肥大型肌營養不良Duxhenne型不少患兒，伴心肌病變，心電圖多有異常，如高R波、Q波加深等。部分患兒智力低下。大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
2、Emery-Dreifuss肌營養不良，幾乎所有病人均伴有不同程度的心髒損害，可由心髒傳導阻滯而突然致死。
3、強直型肌營養不良除肌萎縮、肌無力和肌強直外，還有內分泌係統損害，如陽痿、脫發、乳房腫大和卵巢功能下降;心髒損害，如心律失常、房室傳導阻滯;神經精神損害，如精神發育遲滯、遺忘、多疑;眼部損害，如晶體渾濁和白內障。
