脖子上長“洞”，一旦感冒就會長出流膿，非常痛苦，這是什麼疾病？該病臨床表現複雜，有些類型罕見，容易被誤診為腮腺膿腫、化膿性甲狀腺炎等，患者深受困擾。
嬰幼兒出生後頸部居然有針眼大的“小洞洞”；一感冒頸部就冒出雞蛋大的膿腫，又腫又痛。你可知道這些奇怪的症狀是什麼原因引起的嗎？
原來這種疾病是先天性鰓裂畸形，這是一種發病率相對較低，源於胚胎發育異常的頸部鰓源性疾病，由於表現不典型，患病人數少，別說普通老百姓，就是許多專業醫生都不甚了解。然而，恰恰是這種被很多醫生忽略的疾病，卻令許多身患此疾的患者有著刻骨銘心的痛，每次複發時特別痛苦。
廣東省人民醫院耳鼻喉頭頸外科主任醫師陳良嗣教授介紹，先天性鰓裂畸形占兒童先天性頸部疾患的20%~30%，包括第一、第二、第三和第四鰓裂畸形（後兩者統稱為先天性梨狀窩瘺），其中有些類型，如第一鰓裂畸形和先天性梨狀窩瘺比較罕見，極易被誤診誤治。“不少患者隻是頻繁地接受切開引流，這種斬草不除根的方法，根本無法治愈疾病。”陳良嗣說。
病例：3歲男童脖子長洞
頸部長“洞洞” 手術可解憂
3歲的俊林來自上海，從他生下來開始，媽媽就發現他特別喜歡哭。在俊林半歲大一次劇烈哭鬧時，媽媽發現她右側下頸部有一個針眼大的“小洞洞”，洞眼有黏液滲出。一次感冒後，俊林右頸部的洞眼皮膚紅腫如龍眼大，還不斷地往外冒膿液。這下俊林媽著急了，幾經輾轉，她在網上發現有很多跟俊林一樣症狀的小朋友，在熱心群友的推薦下，俊林媽帶著孩子來到廣東省人民醫院，最終被確診為先天性第二鰓裂畸形。
專家點評：第二鰓裂畸形最常見，占九成以上
先天性第二鰓裂畸形，在所有的鰓源性疾病裏最為常見，占所有鰓源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊腫型，瘺管型少於10%。臨床上，囊腫型主要見於成人，多數情況下表現為上頸部的無痛囊性腫塊，往往繼發於上呼吸道感染後引起局部疼痛。瘺管型多見於小兒，臨床表現是胸鎖乳突肌中下1/3前緣的外瘺口伴有溢液，其內瘺口多開放於扁桃腺上隱窩，瘺管的走行跟舌下神經、頸鞘、頜下腺關係非常密切。
關於鰓裂畸形的症狀表現
1.好發群體
本病屬先天性疾病，顯著症狀可發生於任何年齡，一般認為男女發病率相當，左右側無差別。從出生至85歲均有報道，以30歲左右多見。鰓裂囊腫可發生於任何年齡，瘺管多在嬰兒期被發現，而囊腫則容易在兒童或青少年期發生。
2.疾病症狀
鰓裂瘺一般發現早，症狀典型，多為頸側胸鎖乳突肌前緣可見細小瘺口，擠壓時有少許白色分泌物，也可觸及條索狀物向深部走行。鰓裂囊腫生長緩慢。其主要臨床表現為偶然發現頸部或腮腺區無痛性腫塊，逐漸增大或時大時小。鰓裂囊腫上皮可癌變。
3.疾病危害
鰓裂囊腫容易反複感染，診治不當容易複發，二次或多次手術引起瘢痕粘連，增加手術難度，更加難以根治，給患者帶來痛苦，也可能導致焦慮等心理不適。
盡管先天性第二鰓裂畸形的發病率較高，診斷相對容易，但是病灶的走行和上頸部解剖結構毗鄰關係依然複雜，這也是導致此類型疾病術後較高的複發率的原因。
