睾丸女性化的病因有激素異常、基因突變、染色體畸形等，表現有生殖器異常、外表呈女性等。
一、病因
1、激素異常：患者體內的雄激素功能異常，導致外陰向男性分化，引發睾丸女性化。
2、基因突變：由於多種原因導致患者的基因編碼發生了突變，引發雄激素異常，不能發揮正常的作用，產生病變。
3、染色體畸形：XY、Y染色體發生了畸形病變，胚胎性腺發育成睾丸。
二、表現
1、生殖器異常：患者陰蒂略小，陰唇發育不良，陰道比較狹窄，沒有子宮和輸卵管。體內同時還存在睾丸，睾丸可能正常也可能偏小。
2、外表呈女性：患者的軀體外表通常為女性，聲音和體格和正常女性相同，隨著青春期的到來。乳房會逐漸發育，但是乳房組織較少。身體和麵部的毛發也較少，沒有生育功能。
睾丸女性化症候群是指由於男性體內的雄性激素沒有充分發揮作用而導致的一種疾病，而且身體對雄性激素甚至會有一定的抵抗力，所以會導致性別的畸形，甚至有女性的外貌，都會
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