線粒體疾病在日常生活中，可能很多人並不是特別的了解，其實線粒體疾病簡單的來說就是人體的線粒體功能不正常導致的疾病，不過患上線粒體疾病是需要積極進行治療的，嚴重的可能會影響人的生命，患上線粒體疾病身體是會出現肌肉酸痛以及人體會經常感到疲乏等，對日常生活的影響是很大的。
線粒體疾病是什麼?
線粒體疾病是由於線粒體的功能不正常而導致的一些疾病。線粒體是細胞內產生能量的細胞器。除了紅血細胞外，
它存在於人體內的每一個細胞中。線粒體的主要功能是提供細胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。
線粒體疾病往往是由於線粒體DNA的突變造成的，從而影響線粒體的功能。廣義的線粒體疾病還包括由細胞核編碼的線粒體蛋白的突變而造成的功能不正常。這些疾病往往是遺傳的。而由於線粒體在細胞內起關鍵的作用，這些疾病又往往是致命的。在神經肌肉疾病的症狀，通常被稱為線粒體肌症。
臨床表現
1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病包括：
(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)多在兒童期起病，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，複視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。
(2)Keams-Sayre綜合征(KSS)20歲前起病，進展較快，表現為三聯征：CPEO和視網膜色素變性、心髒傳導阻滯。其他神經係統異常包括小腦性共濟失調、腦脊液(CSF)蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作(MELAS)綜合征40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反複癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維(MERRF)綜合征多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
