先天性的疾病往往從孩子出生時就發現了，比如先天性脊髓脊膜膨出的情況，孩子出生時會從背部中線位置，從脖子、胸等有一個囊腫，而且囊腫有大有小，嬰兒啼哭時此囊腫還會變大，這就是先天性脊髓脊膜膨出的情況。此種疾病適合越早治療越好，而且治愈率也很高，不會對以後的生活帶來影響。
臨床表現
局部包塊
嬰兒出生時，背部中線，頸、胸或腰骶部可見—囊性腫物。從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形.多數基底較寬，少數為帶狀。表麵皮膚正常，也有時為瘢痕樣，而且菲薄。曾發生破潰者，表麵呈肉芽狀或有感染。已破潰者，包塊表麵有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時包塊增大，壓迫包塊則前囪門膨隆。顯示膨出包塊與蛛網膜下腔相通。包塊透光試驗，單純的脊膜膨出，透光程度高，而內含脊髓與神經根者.有時可見包塊內有陰影。此類脊膜膨出與脊髓脊膜膨出合並脂肪瘤者，其外表為脂肪包塊.其深麵為脊膜膨出囊。
神經損害症狀
單純的脊膜膨出，可以無神經係統症狀。脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形、變性，形成脊髓空洞者，症狀多較嚴重，有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。腰骶部病變引起的嚴重神經損害症狀，遠遠多於頸、胸部病變。脊髓脊膜膨出本身構成脊髓栓係，隨年齡、身長增長，脊髓栓係綜合征也更加重。脊髓外露通常都表現嚴重神經症狀，並且也決定於脊髓畸形的程度。
其他症狀
少數脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內伸長，出現包塊及壓迫內髒的症狀。一部分脊膜膨出病兒合並腦積水和其他畸形，出現相應症狀。
疾病治療
原則上此類疾病都適合手術治療。手術的要點是：1)切除脊膜膨出囊和修補軟組織缺損，單純性脊膜膨出，經此手術可以治愈;2)探查脊髓與神經向脊膜囊內膨出的情況。給予遊離，分解，使之還納於椎管內。而不能盲目地予以切除;3)脊髓脊膜膨出手術時，通常需要向上、向下擴大椎板切開範圍，以便作椎管內探查和處理，並有利於膨出的神經組織還納;4)合並腦積水並出現顱內壓增高症狀時，先作腦積水分流術，緩解顱內壓，第二步作脊膜膨切除修補術;5)伸向胸腔、腹碎、盆腔的脊膜膨出包塊，常需椎板切開及胸、腹、盆腔內聯合手術。
手術時機主張早期手術，對嬰幼兒之脊髓脊膜膨出，還要結合其周身情況與承受手術的耐力。嬰幼兒已有下肢完全癱瘓、大小便失禁者，過去視為手術禁忌證，而目前麻醉和顯微手術技術發展，可有選擇性的進行手術，也可能取得良好效果
