脊髓脊膜膨出是一種先天性神經係統發育畸形，由於先天性椎板發育不全，同時存在脊髓、脊膜通過椎板缺損處向椎管外膨出。
1、局部包塊
嬰兒出生時，背部中線，頸、胸或腰骶部可見-囊性腫物。從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表麵皮膚正常，也有時為瘢痕樣，而且菲薄。曾發生破潰者，表麵呈肉芽狀或有感染。已破潰者，包塊表麵有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時包塊增大，壓迫包塊則前囪門膨隆。顯示膨出包塊與蛛網膜下腔相通。包塊透光試驗，單純的脊膜膨出，透光程度高，而內含脊髓與神經根者.有時可見包塊內有陰影。此類脊膜膨出與脊髓脊膜膨出合並脂肪瘤者，其外表為脂肪包塊.其深麵為脊膜膨出囊。
2、神經損害症狀
單純的脊膜膨出，可以無神經係統症狀，脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形、變性，形成脊髓空洞者，症狀多較嚴重，有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。腰骶部病變引起的嚴重神經損害症狀，遠遠多於頸、胸部病變。脊髓脊膜膨出本身構成脊髓栓係，隨年齡、身長增長，脊髓栓係綜合征也更加重。脊髓外露通常都表現嚴重神經症狀，並且也決定於脊髓畸形的程度。
其他症狀
少數脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內伸長，出現包塊及壓迫內髒的症狀。一部分脊膜膨出病兒合並腦積水和其他畸形，出現相應症狀。
