現代社會，每一名孕婦在日常生活中都是需要定期孕檢的，可有的女性一次孕檢都沒有錯過，為什麼最後胎兒還會畸形，這在醫學上也有一種解釋，便是基因突變，這是無法徹底預防的，有的時候發生的非常突然。既然有如此的情況出現，那麼它的具體原因是什麼呢?
影響因素
外因
物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等。
化學因素：亞硝酸、黃曲黴素、堿基類似物等。
生物因素：某些病毒和細菌等。
內因
DNA複製過程中，基因內部的脫氧核苷酸的數量、順序、種類發生了局部改變從而改變了遺傳信息
檢測方法
從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回複突變法三類。
①顯性致死突變法，用待測物質處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數，死胎數愈多則說明誘發的顯性致死突變愈多。這一方法適用於慢性處理，其優點是可靠性較大，而且測試對象是哺乳動物。缺點是不能區別出藥物對遺傳物質的誘變作用和對於胚胎發育的其他毒理效應。
②隱性突變法，一般采用某些隱性突變基因呈雜合狀態的動植物作為測試對象，如果經某種藥物處理後出現這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發了這一隱性突變。小鼠中有多個隱性突變基因呈雜合狀態的品係，可以用它來同時測定幾個座位上誘發的基因突變。這一方法的優點是所測得的是哺乳動物中的基因突變，缺點是靈敏度較低，而且必須具備特殊的動植物品係，實驗周期也較長。CIB法是用果蠅作為測試對象的一種檢測方法。主要用來檢測X染色體上發生的隱性致死突變。果蠅的生活周期較短，所以這一方法的實驗周期也較短。
③回複突變法，一種根據回複突變誘發頻率檢測誘變物質的方法，由B.艾姆斯在1973年所首創，又稱艾姆斯測驗。測試對象是鼠傷寒沙門氏菌的幾個組氨酸缺陷型菌株，包括堿基置換突變型和移碼突變型。在檢測係統中還包括大鼠的肝髒微粒體活化係統(S9)，其中的酶能使一些前誘變劑轉變為誘變劑。雖然在這裏測試對象是細菌，而不是哺乳動物，但是由於這一檢測係統簡便易行，靈敏度較高，所以常用來作為誘變物質檢測初步篩選的短期測試係統，用這種方法已經對幾百種物質進行了測試，發現大約90%的致癌物質具有誘變作用。④中間宿主擴散盒法，為了能使回複突變法更接近於哺乳動物活體中的情況，有人把測試的細胞放在一種特製的小盒中，小盒的膜隻允許溶液通過。把這種小盒埋藏在動物腹腔內，用待測物質處理動物，經過一定的時間後把小盒取出，測定小盒中被誘發回複突變的細胞數。
除了用來檢測基因突變的許多方法以外，還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試係統。當然對於藥物的致癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內致癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發回複突變這一指標作為致癌物質的初步篩選，仍具有重要的實際意義(見毒理遺傳學)。
