唐氏綜合症是一種因為染色體異常而造成的先天性疾病，這類病症的患病率會伴隨著孕婦年紀的增長，而增加生病的概率。女士在懷孕期需要做唐氏症這類病症的篩選，那麼頭大腿根部短是唐氏兒嗎？
孕婦在懷孕時假如懷起了唐氏兒，查驗時候顯示信息胎寶寶的頭部很大，胎兒雙頂徑數據信息大出標準標值較多，並且四肢的生長發育比較遲緩，而且眼間距出現顯著的擴寬主要表現。可是光憑胎寶寶的頭部很大和腳部較短，是不可以診斷為唐氏兒的，務必要曆經有關的查驗才可以診斷。查驗的方式包含了羊膜穿刺術及其DNA檢驗。
假如孕婦在檢驗結果中出現了高風險的檢驗結果，則應當盡早的完畢懷孕。由於唐氏兒在出世之後，不但會出現一種獨特的唐氏容貌，並且還經常會伴隨比較嚴重的智力障礙和多種多樣內髒器官的病症，例如消化係統畸型，先天心髒病，敗血症這些。
造成孕婦懷起唐氏綜合症胎寶寶的原因比較複雜，包含在懷孕期間遭受了病毒感染感染，或是夫婦隨意一方出現的染色體異常，及其在懷孕的過程中服食了一些胎兒畸形的治療藥物等。唐篩檢查十分的關鍵，而查驗唐氏篩查的最佳時機是懷孕期間12-24周。
女士在懷孕中後期查驗b超，發覺胎兒頭大小短腿，這並不一定是唐氏兒，也是有可能是腦積水，或是是胎寶寶頭部畸型，乃至是因為染色體異常而造成，唐氏兒主要表現並不一定是頭大腿根部短。並且因為爸爸媽媽基因遺傳要素的決策，也可能出現生理性的胎兒頭大小短腿，因此這時候應當依據以前的唐篩檢查結果，或是立即做微創來開展診斷，而不應該單純性看b超結果來開展分辨。
