研究表明染色體基因突變是引起額顳葉萎縮的主要原因。該病因占總發生額顳葉萎縮的10至30%左右。當然了直到今天學術界尚未能肯定引起額顳葉萎縮的主要原因是什麼。那麼如果罹患額顳葉萎縮會給人體的健康帶來哪些問題呢？希望本篇文章對您的健康能有所幫助。
額顳葉變性(frontotemporal lobe degeneration, FTLD)是大腦局限性額葉和顳葉變性萎縮為特征的中樞神經係統退行性疾病，是一組多發生於老年前期(45-65歲)的癡呆綜合征。患者常於老年前期起病，以人格改變、社會行為異常及語言表達或命名障礙為最早、最突出的症狀，記憶和視空間功能損害較輕，但隨病情進展(3-4年後)，患者最終出現全麵的癡呆及功能衰退。病程早期患者的肢體運動常正常，但部分患者可伴帕金森綜合征或運動神經元病。其病因和發病機製尚不明確，可能和tau蛋白基因突變有關。
病理生理
隨著免疫組織化學和生化的發展，對額顳葉變性的病理已經有了深入了解。
(1)大體病理：主要表現為局限性腦萎縮，患者全腦重量減輕，大部分在1000～1250g之間。萎縮主要位於大腦半球內，包括大部分的額葉、顳葉和島葉區域、頂葉前部，有時形成“刀切樣”萎縮。起始病變部位不完全相同，但隨疾病進展，病變常延及其他部位。部分患者可累及基底節、黑質等皮質下結構。
(2)鏡下病理： 蘇木精—伊紅染色法(HE染色)可見受累皮層微空泡變性、神經元脫失，部分患者可見氣球樣神經元。還可見白質脫髓鞘改變和膠質細胞增生。有些患者基底節、黑質可有嚴重的神經元丟失。
(3)免疫組化：免疫組織化學染色部分病例可見tau和泛素染色陽性，提示有tau蛋白和泛素的沉積。
發病原因
病因及發病機製尚不完全明確。約10%~30%患者與位於17號染色體tau基因突變有關。tau蛋白是重要的微管相關蛋白，促進微管組裝，參與維持細胞的形態、物質運輸、細胞分裂等重要生物學過程。tau基因突變可導致tau蛋白與微管的結合力降低，使微管崩解，引起神經元損害。同時，異常沉積的tau蛋白產生神經元毒性，導致細胞退變。另外，一些家族性額顳葉變性可能與progranulin(PGRN)基因突變有關。Progranulin是一種生長因子，基因突變可能導致生長因子減少，妨礙了神經的生長和修複。最近發現TAR-DNA結合蛋白43(TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白)異常磷酸化與額顳葉變性伴運動神經元病密切相關。還有一些罕見的基因或基因位點突變被報道。
