這種直腸肛管先天性疾病總是在人們不經意的時刻出現，早期發現還算比較容易痊愈；如果是晚期，不加緊治療，要想治好就很難了。
治療根據直腸肛管畸形的類型不同，治療方法亦不同，但都必須手術治療。肛管直腸閉鎖則應在出生後立即手術。
低位畸形手術較為簡單，多經會陰入路可完成手術。單純肛膜閉鎖，僅需切除肛膜，直腸粘膜與肛門皮膚縫合。肛管閉鎖可遊離直腸盲端，經肛門拖出，與肛門皮膚縫合，行肛管成形術。
高位畸形需經腹、會陰部或後矢狀切口入路行肛管直腸成形術。手術原則：①遊離直腸盲端；②合並瘺管者，切除瘺管並修複；③肛門直腸成形。一般情況下，先行結腸造口，6—12個月後再行二期手術。
先天性巨結腸是病變腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形，在消化道畸形中，其發病率僅次於先天性直腸肛管畸形，有家族性發生傾向。發病率約為l：5000，以男性多見，男：女之比為4：1。先天性巨結腸的發生是由於外胚層神經脊細胞遷移發育過程停頓，使遠端腸道（直腸、乙狀結腸）腸壁肌間神經叢中神經節細胞缺如，導致腸管持續痙攣，造成功能性腸梗阻，其近端結腸繼發擴大。所以，先天性巨結腸的原發病變不在擴張與肥厚的腸段，而在遠端狹窄腸段。無神經節細胞腸段範圍長短不一，因而先天性巨結腸有長段型和短段型之分。先天性巨結腸病理組織基礎是位於腸壁肌層的神經叢和粘膜下神經叢內正常可見到的神經節細胞完全缺如，還有一類稱巨結腸類緣性疾病.可見神經節細胞減少、發育不良及神經元發育不良等。
直腸肛管先天性疾病讓身體受到了傷害，而且做為患者的家屬更是苦不堪言，因為讓人的身心受到嚴重的傷害，所以趕緊去醫院檢查治療吧
