樞椎齒狀突發育畸形的病因尚不十分清楚。齒狀突起源於胚胎期第一頸椎椎體的間充質，在齒狀突的發育過程中原有兩個骨化中心，在胚胎發育第五個月時出現，不久後便融合為一個骨化中心，此骨化中心的骺板位於齒狀突和樞椎椎體之間。在正常情況下，此骺板至5歲左右完全愈合，齒狀突與樞椎融為一體。在上述發育過程中，由於某種先天性因素的影響，可引起齒狀突不發育造成齒狀突缺如或齒狀突發育不良；也可由於齒狀突與樞椎椎體之間橫麵上的間葉組織持續存在不發生軟骨化及骨化，從而引起齒狀突畸形。此外，後天性外傷或感染可影響齒狀突尖端的血供引起齒狀突發育不良。
樞椎齒狀突畸形是一種先天性胎兒發育畸形引起的疾病，臨床上可無症狀，當受到輕微外傷時可出現延髓或上段頸髓受壓症狀。此病的主要並發症為寰樞椎不穩。
樞椎齒狀突發育畸形通常起病隱匿，病程較長。齒狀突分離、發育不良或缺如，其臨床表現基本相同，臨床上可無症狀，當受到輕微外傷時可出現延髓或上段頸髓受壓症狀。主要表現為頸部疼痛、斜頸、項肌緊張及頭頸部活動受限等。嚴重者出現四肢癱而死亡。
根據齒狀突的發育情況，大部分患者的症狀一般在成年後緩慢出現。由於齒狀突的異常，引起寰樞椎關節的不穩定，常可以在感冒、輕度外傷等情況下出現症狀，輕者可以表現為頸部疼痛，活動受限，頭部偏斜，進一步加重可出現神經刺激症狀，如步態不穩，雙側上肢感覺異常，嚴重者由於寰樞椎關節脫位，如脊髓受限，可出現四肢癱瘓，大小失禁，壓迫椎動脈，出現眩暈、複視、步態不穩、吞咽困難、甚至死亡等表現。
樞椎齒狀突畸形是一種先天性胎兒發育畸形引起的疾病，目前沒有有效的預防措施樞椎齒狀突發育畸形通常起病隱匿，病程較長齒狀突分離、發育不良或缺如，其臨床表現基本相同，臨床上可無症狀，當受到輕微外傷時可出現延髓或上段頸髓受壓症狀
樞椎齒狀突發育畸形通常起病隱匿，病程較長。齒狀突分離、發育不良或缺如，其臨床表現基本相同，確診此病應做如下檢查：
X線檢查
包括頸椎正側位、伸屈動力性側位和開口前後位攝片，必要時行斷層攝片。可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞椎脫位狀況，並推斷脊髓受壓狀態。
X線片特片如下：
(1)齒狀突缺如或發育不良者可在寰樞椎X線側位片和開口前後位片上見到齒突短小或缺如。
(2)齒突骨型：遊離齒突骨與寰椎前弓相連並與樞椎椎體之間有較大間隙，伸屈動力性側位可發現齒突遊離骨與寰椎一起向前移位。
CT掃描檢查
通過對掃描層麵上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類型及寰樞椎脫位的程度。
(1)齒狀突缺如者，在相應的掃描層麵上無齒狀突出現。
(2)樞椎齒狀突發育不良者，掃描層麵上僅出現細小齒突影或點狀骨化影。
(3)遊離齒突骨者，寰椎環內可出現雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移位。
磁共振成像檢查
可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況;同時可以提供骨、韌帶、硬膜和脊髓的相互關係，為治療方案的設計提供可靠的依據。齒狀突畸形和寰樞椎不穩的主要MRI表現為寰椎前後弓結節同步向前移位，遊離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時顯示脊髓受壓狀況。
樞椎齒狀突畸形是上頸椎關節重要的骨性聯結結構，其借助於寰橫韌帶將齒狀突束縛在一定的解剖範圍來保持寰樞關節的穩定。樞椎齒狀突和橫韌帶發育不良是造成寰樞椎不穩的主要先天因素。飲食對此病的作用不大。
樞椎齒狀突畸形合並顱底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狹窄。此類病例由於多種畸形並存，對脊髓壓迫有多種因素，其中枕骨大孔後緣為重要致壓物。單純采用枕頸融合術不能達到治療目的，可采取枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓加植骨融合術，此手術可以直接切除致壓物並穩定寰樞椎。
(1)枕頸區顯露
自枕骨粗隆上方2.0cm至第4頸椎棘突作後正中切口，顯露過程分枕骨、頸椎及枕頸間三步進行。當寰椎向前移位時，後弓位置較深，宜以手指先觸及後弓，再小心作銳性切割剝離，後弓暴露範圍限於後弓結節兩側各1.5cm，以免損傷椎動脈。
(2)枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓
先自枕骨大孔後上方2.0cm～2.5cm處鑽孔或用小型銳鑿鑿一洞，然後用衝擊式咬骨鉗向枕骨大孔方向擴延，最後切除枕骨大孔後緣及寰椎後弓。由於寰椎向前移位，位置較深，並與硬膜緊密接觸，切除應十分小心，必須充分遊離後再予以切除。此外，對於枕骨大孔後緣和寰椎後弓與硬膜長期摩擦所形成的纖維束帶，應作縱形切開，使脊髓得到充分減壓。
(3)植骨融合術
枕骨大孔擴大減壓後，在枕骨大孔上方2.0cm處鑿骨槽，將移植骨條植入，其下端修剪呈魚尾狀與第二頸椎棘突基底部相互嵌緊，嚴密縫合深層軟組織將移植骨條牢固固定。
(4)術後石膏床固定
拆線後更換頭頸胸石膏固定。