本病病因多樣，以惡性腫瘤侵犯或壓迫和創傷性膈神經麻痹為常見。病因可歸類如下：
1、惡性腫瘤侵犯或壓迫
臨床上最常見，多見於肺癌縱隔淋巴結轉移或中央型肺癌和縱隔腫瘤的直接侵犯，亦偶有見於心包、心髒和胸膜的惡性腫瘤。
2、創傷性膈神經麻痹
涉及縱隔的手術，包括縱隔腫瘤、肺癌、心包切除、冠脈搭橋、心內直視手術等，均有可能損傷甚至切斷膈神經。各種類型的胸部損傷、分娩時嬰兒頸部過度牽拉等，亦有可能損傷膈神經。
3、頸椎疾病
因創傷、腫瘤、頸椎骨質增生或椎間盤病變和頸椎結核等，在頸3～5椎體水平壓迫或損傷膈神經。
4、神經係統疾病
腦幹疾病累及支配膈神經的呼吸中樞、感染性多發性神經根炎等，偶可引起膈神經麻痹。
5、傳染病
脊髓灰質炎、帶狀皰疹、白喉等疾病可以累及膈神經而引起麻痹。
6、累及縱隔的炎症性疾病
縱隔巨大的淋巴結結核、縱隔炎等可損傷膈神經，但臨床上非常罕見。
7、其他
運動神經單位疾病、結核、心包炎、縱隔炎、肺炎、鉛中毒等，如巨大主動脈瘤引起左側膈神經麻痹。部分患者找不到明確的膈神經麻痹的病因。
膈肌疾病的並發症有：
1、長期膈肌麻痹可產生膈肌萎縮形成一層薄膜。
2、雙側膈肌麻痹引起嚴重性呼吸困難可並發呼吸衰竭。患者呼吸困難，最終因缺氧死亡。
3、肺膨脹受限和排痰無力，容易有反複肺炎和肺不張。
4、若由肺癌引起，可以合並肺癌轉移到其他髒器所引起的其他症狀。
不同膈肌疾病的臨床表現不同：
膈疝
膈疝症狀因其類型而異。患胸腹膜疝的新生兒出生後主要表現呼吸困難、紫紺，多種內髒疝入胸腔內常危及生命，因腹內器官占據胸腔壓迫心肺而致。胸骨旁疝內容物可有大網膜和橫結腸、胃、肝，多數患者無症狀。若疝出的內髒有扭轉、嵌頓，可引起上腹脹痛、嘔吐、腹瀉等。嬰幼兒除消化道症狀外常有呼吸困難。3％食管裂孔疝的病人無症狀。當胃液返流時可引起咽痛、口腔燒灼感，甚至刺激聲帶而發生音啞，胸骨後不適及燒心感。返流液若吸入呼吸道可引起吸入性肺炎。食管痙攣引起的疼痛有時與心絞痛、心肌梗死、十二指腸潰瘍及膽絞痛相混淆。並發症主要是疝出內髒絞窄、壞死、出血和穿孔等。
膈肌膨出
膈膨出若為完全性，可使食管進入胃的角度變小，食物通過障礙，發生返流。胃底亦可扭轉或升高，食物不易通過賁門和幽門。完全性膈膨出的兒童患者可出現呼吸困難、食欲不振、間歇腸梗阻。單側和局限膈膨出多無症狀。成人左膈膨出常致吞咽困難、上腹疼痛、胃燒灼感或噯氣。
膈肌腫瘤
膈肌良性腫瘤多無症狀。惡性腫瘤因累及膈神經常致胸壁及肩部疼痛。巨大腫瘤及腫物可使膈肌活動受限，肺部受壓，引起不同程度的通氣障礙，發生呼吸困難。
膈肌麻痹
單側膈肌麻痹，肺活量可減低37％，通氣量減低20％，但由於代償作用，患者常無症狀，而在胸部X線檢查時偶然發現膈肌升高和矛盾運動。部分患者主訴劇烈運動時有呼吸困難。左側膈肌麻痹因胃底升高可能有噯氣、腹脹、腹痛等消化道症狀。
雙側完全性膈肌麻痹時，患者表現為嚴重的呼吸困難，腹部反常呼吸(吸氣時腹部凹陷)，呼吸費力和輔助呼吸肌動用。通常有發紺等呼吸衰竭的表現。在接受機械通氣治療的患者中，多數造成呼吸機依賴。由於肺膨脹受限和排痰無力，容易有反複肺炎和肺不張。
膈肌疾病的預防主要針對不同原發病采用不同方法，如抵抗力下降是帶狀皰疹發病的一個重要因素因此，春季應勞逸結合注意休息，多喝水多吃新鮮蔬菜水果，多鍛煉身體，提高抵抗力這是預防的關鍵早期患者可在皮下埋置電極以刺激膈神經，使膈肌恢複收縮功能，達到改善通氣的目的
膈肌疾病的臨床檢查方法：
1、X線胸部透視檢查
表現單側膈肌麻痹升高，活動減弱或消失，在吸氣時健側膈肌下降而患側膈肌上升的矛盾運動，此種現象在用力吸鼻時更為明顯。呼吸時可有縱隔擺動，吸氣時心髒、縱隔移向健側，呼氣時移向患側。
2、膈神經刺激檢查
可以在頸部胸鎖關節上3cm～4cm，胸鎖乳突肌後緣通過無創性電或磁波刺激膈神經，亦可在頸7脊椎棘突附近用磁波刺激膈神經。同步在肋緣第6～7肋間體表記錄誘發的動作電位與膈神經傳導時間；並通過食管-胃囊管法測定誘發的跨膈肌壓，可以確診膈肌麻痹，還可以判斷是完全性或者是不完全性麻痹。
患者飲食上注意多喝水，避免抽煙喝酒，避免吃辛辣刺激性的食物，多吃新鮮蔬菜水果，適當的多吃一些富含蛋白質和維生素的食物，以增加身體的營養情況。注意適當的多鍛煉身體，多休息，避免勞累，以此提高身體抵抗力情況。
本症病因廣泛，治療上應該首先爭取明確病因，作針對性治療。牽拉性和炎症性的膈神經麻痹，大部分患者可在4～7個月內自然恢複。切斷性或侵犯性(如惡性腫瘤)膈神經麻痹是永久性損害。
單側膈肌麻痹通常無明顯的症狀，無需特殊治療。兩側膈肌麻痹引起嚴重呼吸困難和呼吸衰竭時，多數需用機械通氣輔助呼吸。應該首選無創性鼻(麵)罩正壓機械通氣或胸外負壓通氣。當無創機械通氣不能達到理想的通氣效果或有明顯肺部感染時，應考慮作氣管插管或切開。
對於雙側膈神經永久性麻痹的患者，當基礎疾病穩定時，可考慮作膈肌折疊術。通過縮短膈肌的長度來增加膈肌被動向上牽拉的張力。