淋巴管肌瘤病以不典型平滑肌細胞的過度增生為特征，病因不明。由於LAM發生於育齡期女性，推測其與雌激素有一定的關係。近年來發現LAM的異常平滑肌細胞中TSC-2基因異常，可能在平滑肌過度增殖中發揮作用。
淋巴管平滑肌瘤病是一種罕見疾病。由於肺部常常出現特征性的薄壁囊性改變。其主要病變基礎為肺實質、淋巴管和血管平滑肌的不典型異常增生。可並發呼吸衰竭導致死亡。
淋巴管肌瘤病幾乎均發生於育齡期女性，近年來也有絕經後女性發病的報道。平均發病年齡30歲左右。LAM的起病隱匿，呼吸道症狀不具有特征性，由於肺功能受到影響，在臨床出現症狀前可能已經有活動耐力差等表現，隨疾病發展呼吸困難症狀出現並進行性加重。LAM常見的肺部並發症為自發性氣胸和乳糜胸，這可能與小氣道平滑肌異常增生阻塞遠端氣道及淋巴管破裂有關。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發症狀，並可反複發生。在整個病程中，有2/3的病人會出現氣胸，乳糜胸見於28％的病人。其他症狀包括咳嗽、咯血、和胸痛等。
淋巴管肌瘤病的肺外受累通常沒有什麼症狀，也可出現腹漲和腹痛等症狀。腹部和盆腔CT檢查發現約一半的病人淋巴結腫大，16％的病人有腹膜後淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出現乳糜腹水。超過一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma)，主要發生於腎髒，有時出現於肝和胰腺等部位。
暫時缺失有效的預防措施，如年輕女性出現自發性氣胸或乳糜胸要高度重視，本人或是家族有結節性硬化症或腎血管肌脂瘤的患者，要做好相關的檢查，及早發現，及早治療
淋巴管平滑肌瘤病是一種罕見疾病，到2005年，我國報道的病例數約50例。幾乎所有的LAM病例均發生在育齡期婦女。那麼，得了淋巴管平滑肌瘤病需要做哪些化驗檢查呢？下麵專家給大家介紹淋巴管平滑肌瘤病需要做的化驗檢查。
1、胸部高分辨CT(HRCT)
呈特征性的兩肺廣泛薄壁的，分布均勻的囊狀影。同時肺淋巴管肌瘤病不伴肺內結節影，小葉間隙增厚或肺結構變形扭曲改變。是與其它肺疾病相鑒別的有力根據。
2、肺功能檢查
在初期無明顯異常，以後出現阻塞或混合性通氣功能障礙，殘氣量增加，彌散功能下降。
3、病理學檢查
經支氣管鏡肺活檢及手術肺活檢(小開胸或胸腔鏡下肺活檢)，可見兩肺呈彌漫性大小不等的囊狀腔或蜂窩狀改變。
4、胸片
可以呈網狀影、網結節影、粟粒狀影或蜂窩影等，缺乏特異性，而且肺病變較輕時胸片常表現為正常。胸片在本病診斷意義遠不如CT。
5、免疫組織化染色
顯示平滑肌標記陽性及特征性的HMB-45抗原陽性，這對於標本較小時尤其有診斷價值。雌激素受體(ER)及孕激素受體(PR)常為陽性。
淋巴管平滑肌瘤病患者應多進高蛋白飲食，不挑食，不偏食，適當進粗纖維素食物。少吃高脂、高糖、刺激性食物。淋巴管平滑肌瘤病患者應戒煙酒。
治療方麵缺乏有效的手段。一般是采用對症治療，改善患者的肺功能。下麵專家介紹對症治療淋巴管肌瘤病的方法。
1、雷帕黴素：治療方案多種多樣，且單獨給藥的劑量與聯合CsA或FK506等藥物使用的劑量區別較大。主要毒副作用包括：頭痛，惡心，頭暈，鼻出血，關節疼痛。
2、多西環素：主要毒副作用包括：胃腸道反應如惡心、嘔吐、腹瀉等，飯後服藥可減輕。
3、對氣胸乳，糜胸行胸腔閉式引流術。病情嚴重者可考慮肺移植。
其他支持治療：肺功能可逆試驗陽性，可給予β2受體興奮劑；用肺炎及流感疫苗等預防肺部感染。