DGS是一組包括咽齶弓多畸形複合體，病因複雜，可能因素有接觸致畸形製劑和母體患糖尿病，大多數DGS(90％)患者及心髒畸形患者在22q11存在基因缺失，高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間，另一個易於突變區為FCF2的遠端，迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確，這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)，DGCR/LAN/IDD，檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
本病是由於某些原因(如病毒感染，中毒)導致妊娠早期第Ⅲ，Ⅳ咽囊神經脊發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育，常伴有心血管，頜麵部，耳等發育畸形，易發生於大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。
可並發手足抽搐，反複嚴重感染，衰弱而不易成活;可有神經精神發育落後和認知障礙，進行性肌強直，步態不穩;可發生自身免疫性疾病，如幼年型類風濕性關節炎，自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。
迪格奧爾格綜合征的典型症狀有鼻裂、頜小、甲狀旁腺機能減退、胸腺缺如、主動脈弓右位、縱溝短。
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解，患兒表現為特殊麵孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂，常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位，如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒，真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕，接種如牛痘疫苗，麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由於細胞免疫功能喪失所致。
迪格奧爾格綜合征的預防應從孕婦保健這個方麵做起
已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫係統特別是在孕早期，可使包括免疫係統在內的多係統受累故加強孕婦保健，特別是孕早期保健十分重要孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養及時治療一些慢性病
迪格奧爾格綜合征需做的檢查項目有淋巴細胞數、血液電解質檢查、羊水細胞培養染色體檢查、心血管造影、腦電圖檢查、顱腦CT檢查。電解質及激素檢測可發現血清低鈣和高磷，甲狀旁腺素降低或缺乏。
免疫功能檢查
18例心髒手術病例中，僅3例能在縱隔內見到胸腺。(1)不完全DGS：殘存有胸腺組織，T淋巴細胞增殖反應正常，T11細胞功能明顯降低，出生時淋巴細胞數為500～1500/mm3，1歲時均基本達到正常範圍，B細胞數量正常甚或增多，可有高IgG血症，高抗體反應和自身抗體，也有報道對疫苗的抗體反應的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。(2)完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定為完全性DGS，隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應，NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的受損程度相一致，B細胞數量增多，可出現免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破傷風類毒素特異性抗體低下。
產前診斷和明確疾病攜帶者
DGS患者將疾病傳給子代的機會為50％，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷，父母患先天性心髒病或已確診為22q11缺失者，是產前檢查的重點對象，產前超聲學檢查可發現心髒畸形，雖然第1胎為DGS患兒，很少見到第2胎也發病，但仍應進行產前檢查。
影像學檢查
X線可見心髒和大血管異常，如右位動脈弓，肺動脈擴張和心髒擴大等，共振發現部分病例小腦蚓部和後顱凹變小以及前角附近小囊腫形成，超聲心動圖檢查可明確心髒畸形類型，產前超聲學檢查可發現心髒畸形，應做腦CT，腦電圖和心血管造影檢查。
由於迪格奧爾格綜合征為先天性疾病，所以無有效食療方。
多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等;要為病人提供充足的熱能和蛋白質，多食用優質蛋白質食物，如牛奶、雞蛋、魚類、家禽等。
禁忌煙、酒;盡量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋蔥、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
迪格奧爾格綜合征的療法有一般療法、抗感染療法、免疫替補療法和對症療法。
一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。(3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹，接種凍幹卡介苗而致全身性播散致死。所以，應禁止接種牛痘、凍幹卡介苗等活疫苗，也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。
抗感染療法
由於細胞免疫能力低下，機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體，因此，一旦發生感染，應選擇有效的抗病毒製劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬乃洛韋)、泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等進行治療。
免疫替補療法
主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
對症療法
補充葡萄糖酸鈣可控製手足搐搦症。