食管囊腫發病原因仍不清楚，有多種假說，多數認為食管囊腫可能源於人胚前腸的異位細胞，並認為是縱隔腸源性囊腫的一種變異。
食管囊腫是僅次於平滑肌瘤與食管息肉的食管良性腫瘤樣病變。成人中常見的囊腫呈橢圓型，內含黏液或棕色漿液性液體。位於食管壁內的囊腫為擴開的肌纖維所覆蓋，不與肌層或黏膜緊密相連。囊腫一般為5～10cm，但在嬰兒中可見有體積巨大的囊腫。囊內壁最多見的是假複層柱狀上皮，胃黏膜上皮其次，鱗狀上皮最少。偶在壁內發現軟骨。
食管囊腫患者可以合並有頸椎或胸椎的先天性畸形，其中以半椎體畸形最為多見。據報道，有的食管重複畸形可以通過膈肌與空腸重複畸形溝通或連接。偶爾食管囊腫或重複畸形可以附著於毗鄰的椎管或與椎管溝通，稱之為神經管原腸囊腫。
食管囊腫的臨床症狀主要取決於病變的位置、大小、結構、範圍以及囊腫內壁上皮細胞類型，成人與兒童略有差異。具體如下：
1、兒童食管囊腫：主要臨床症狀為不同程度的呼吸道症狀，巨大食管囊腫可以占據一側胸腔的大部而壓迫肺，並使縱隔向健側胸腔移位，病兒可有嚴重的呼吸窘迫。有時，體積小的食管囊腫同樣能引起較為嚴重的氣道梗阻，尤其是位於胸廓入口處及氣管隆突部位的食管囊腫，這種病例需要做緊急處理，如處理不及時或處理不當，病兒很快因呼吸窘迫而死亡。
食管囊腫造成食管部分梗阻的嬰幼兒，其臨床症狀往往表現為食管反流。
2、成人食管囊腫：常無症狀，如果囊腫逐漸增大並壓迫氣管或支氣管，病人可有氣管梗阻的表現，有的病人同時有食管梗阻症狀，氣道梗阻的症狀主要有咳嗽、呼吸困難及喘息，有的病人表現為發作性窒息及反複的呼吸道感染，食管梗阻表現為吞咽困難、反流、惡心、嘔吐、消瘦和胸痛，劇烈的胸痛多提示囊腫內發生出血，一旦囊腫內發生感染，上述症狀會加重或其性質發生改變。
食管囊腫暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵在日常生活中，大家應注意保持身心健康，合理飲食，適當運動，提高身體的免疫力，以減少該病發生的幾率
食管囊腫主要通過影像學檢查和內鏡加以診斷，具體如下：
一、影像學檢查在很多情況下，食管囊腫的診斷非常困難，既使為病人做了多種影像學檢查，最後仍然無法明確診斷。
1、X線胸片：在嬰幼兒與兒童的X線胸片上，食管囊腫主要表現為縱隔(後縱隔)有塊影或縱隔腫瘤的X線征象，若病兒有食管囊腫的臨床表現，有時診斷比較容易，但由於這類病變往往靠近脊柱，要考慮到後縱隔神經源性腫瘤(神經鞘瘤、成神經細胞瘤及神經纖維瘤)。
2、食管X線鋇餐造影檢查：體積較小的壁內型食管囊腫在做食管X線鋇餐造影檢查時，常有較為典型的X線征象：食管前壁的囊腫影像表現為局部食管壁有圓形或卵圓形的充盈缺損，邊緣光滑，其上，下緣常呈緩行的斜坡狀而非呈銳角，可與食管平滑肌瘤作鑒別診斷；正位食管鋇餐造影片上，食管囊腫陰影的邊緣比較銳利，其表麵覆蓋有正常黏膜相或黏膜消失；有時，鋇劑經過病變處時有分流征象，也是診斷食管囊腫的依據之一，病人做食管鋇餐造影時在X線透視下觀察，若顯示病變隨吞咽動作而活動，提示病變與食管關係密切，大的食管囊腫可以導致鋇劑在食管腔內滯留或梗阻，成人食管囊腫在食管鋇餐造影檢查時常見病變陰影的一半位於食管腔內；有的體積較大的食管囊腫呈憩室樣改變或者雙食管影像。
3、食管CT檢查：食管CT掃描有可能進一步提供食管囊腫的囊性性質方麵的信息，對其診斷有參考意義。
4、MRI檢查：有關用MRI檢查，診斷食管囊腫的報道不多，隨著臨床經驗的積累，MRI檢查有望成為診斷食管囊腫的可供選擇的手段之一。
二、內鏡檢查食管囊腫內鏡檢查的最重要的表現，是突出食管腔的病變表麵的食管黏膜完整無損，色澤正常，同時通過內鏡檢查，可以證實病變表麵的食管黏膜有無潰瘍形成，也可以排除惡性病變。
食管囊腫術後可進食低脂半流質飲食，如稀飯、麵條、餛飩等，每日5～6餐。飲食原則：呈半流質狀，其蛋白質含量達到正常需要量，纖維含量極少，少量多餐。患者應細嚼慢咽，多食新鮮蔬菜水果。此外，忌食生冷、油煎、酸辣等刺激易脹氣食物；不吃高脂食物、醃製品；禁忌煙酒。
食管囊腫的治療主要為手術治療。手術方法取決於病變的大小、結構和病變對食管以及鄰近結構的損害程度。嬰幼兒的巨大食管囊腫引起嚴重的呼吸窘迫症狀者，隻要診斷明確，就應該及時進行手術治療或抽吸減壓。
食管囊腫一般與食管無嚴重粘連，手術時容易摘除，需要施行食管切除術的病例極為罕見。發生於成人的小而無症狀的食管囊腫，不需要外科手術治療，可以進行隨診觀察。
嬰幼兒食管囊腫如若與周圍結構粘連嚴重，或與食管、氣管、支氣管及主動脈之間的關係密切，試圖完整切除病變有很大風險，在技術上也有困難，一旦術中損傷周圍重要器官，便會造成嚴重後果。此外，這類食管囊腫常有豐富的血液供給，術中容易出血，失血量大。大多數食管囊腫切除術為食管囊腫黏膜切除術，即切除囊腫的黏膜組織後便能達到治療目的。因食管囊腫而施行食管切除術的病例極為罕見。
如係腸源性囊腫，為預防其術後複發，可采用電視胸腔鏡手術徹底切除。若囊腫與食管之間僅為一層管壁(共壁)，則需要切開囊腫，剝除或切除其黏膜組織和大部分囊壁；縫合食管黏膜切口，然後用殘留的囊壁(食管肌層)間斷縫合、包埋食管黏膜下層的裸露區。