一、發病原因：
在胚胎發育過程中，上消化道從實性期進化到空泡階段時，其空泡化過程發生紊亂，未能與正常消化道融合、貫通，而最後在胸部形成單囊或多囊，且與食管密切相連，即成為食管重複畸形。如遺留單一的空泡，則形成圓形囊腫樣重複畸形，若幾個空泡串在一起沿食管縱軸生長，即形成管腔狀重複畸形。
二、發病機製：
1、病理形態：Smith等對氣管和食管的分離過程進行顯微攝影研究，注意到從食管或氣管胚基來源的少數細胞移位進入中胚葉組織中去，變為食管或者這些組織以外的肌肉外膜。如果上述細胞有極少數遺留下來並且繼續生長，通過內胚葉細胞的刺激作用，便可能形成某些畸形。而重複畸形的位置取決於這群細胞從原始胚基分離的遠近度，而移位上皮的形態不同，其形成畸形的類型不同。
在病理解剖上，重複畸形一般有2個食管腔，畸形管內膜多為異位胃黏膜，有時可見少量胰腺組織。胃黏膜分泌胃酸，常致消化性潰瘍、出血。囊壁中層為平滑肌，外層是漿膜層。囊腫亦可和食管共壁，不易分開，無漿膜。
2、病理分型：根據囊腫形態及病理特點，臨床分以下幾種類型：
(1)單一囊腫型：臨床多見。形態不一，但整體結構為一大囊。
(2)多發囊腫型：縱隔脊柱前緣或兩旁有多個孤立的囊腫，有的亦可發生在前縱隔。
(3)管腔型：位於胸部的食管囊腫下段呈一細管道，穿過膈肌入腹腔與腸道交通。
(4)胸、腹多段重複型：除胸部有食管囊腫外，腹腔腸管亦可間隔發生多段重複畸形。
(5)憩室型：極少見。
貧血和呼吸道感染是食道重複畸形的常見並發症。管腔型食管囊腫長時間的慢性失血，是造成貧血的主要原因。而氣管受壓狹窄，分泌物不能及時排出、和酸性囊液對氣管壁的腐蝕，則是引致呼吸道感染的重要因素。
1、輕者可無明顯異常，腫物膨脹迅速者，在新生兒期就可出現呼吸困難、發紺等症狀。
2、重複畸形內壁襯有胃黏膜者，囊壁受胃酸和消化酶作用，出現潰瘍或糜爛，可產生囊內出血。
主要取決於囊腫大小，有無內出血和感染，以及對相鄰髒器(氣管，食管，肺)的壓迫或腐蝕程度而表現不同的症狀，發病可急可緩，一般常以下列症狀就診：
一、症狀：
(1)呼吸道梗阻：氣管受壓狹窄可出現呼吸急促，喘憋，口周青紫，如肺部有感染，則缺氧更明顯，嚴重者可突發窒息，囊腫巨大時，可致縱隔移位，心髒受壓，心肺功能障礙可同時出現，如診治及時，行囊腫緊急穿刺抽液減壓，病情可立即緩解，以爭得手術時機，否則，很易導致死亡。
(2)咯血、便血：大囊腫常與肺有粘連，酸性囊液腐蝕囊壁破潰入肺，便引起肺組織破壞，血管滲血而表現為咯血，便血的來源有2個：①小兒不會吐，由氣管咯出的血液經咽部咽下入腸道，②管腔型食管囊腫的內出血可直接由腸道排出。
(3)吞咽困難或嘔吐：隨著囊腫對食管的壓迫加重，可使患兒發生進行性吞咽困難，甚至嘔吐，鋇劑檢查很易確診。
二、體征：
患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，叩診呈濁音，聽診可有呼吸音減低，肺部感染時，可聞及濕囉音。
三、臨床表現：
出現無明顯誘因的呼吸困難，發紺，咯血，便血及吞咽困難等，查體：患側胸廓飽滿，肋間隙增寬，主氣管移位，發生於頸部較大的重複畸形可在頸的一側見到隆起的腫物。
四、輔助檢查：
提示後縱隔腫物，壓迫食管和氣管。
Watersion對50例食管重複畸形研究指出，該類畸形在診斷學上有2個重要表現，一是食管重複畸形多有胃黏膜組織，而易發生潰瘍，甚至可以穿透管壁進入氣管，引起咯血，其次重複畸形多同時合並有半椎體畸形。
對伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高有助於產前診斷寒冷季節室內保持適當的溫度與濕度，注意空氣流通室溫在20℃為宜，夜間睡眠時勿鋪蓋過多被褥，避免溫度過高或過分幹燥，造成咽喉部不適勿順風睡覺，劇烈勞動後應休息片刻，勿馬上衝洗冷水澡有傷風、感冒、引起急性咽喉炎者，應多飲熱水或薑湯發汗，增加小便排泄注意大便通暢，及時治療急性炎症
一、X線檢查：
(1)胸部平片：大的食管重複畸形可顯示為後縱隔內致密度均勻，邊界清楚的軟組織包塊影，使縱隔影增寬或突入胸腔，甚至占據胸腔大部，氣管向對側或前方移位，管腔有時變窄。
(2)食管鋇劑造影：可見弧形壓跡和前移，少數囊腫可充氣擴張或有氣液麵，食管重複畸形可有以下幾種形態：
①半圓形或三角形囊腫：其長軸與食管一致，三角形陰影係囊腫伸入右肺上中葉間裂，受上中兩葉肺壓迫所致，半圓形為最常見類型，邊緣銳利，大致可占據半個胸腔，壓迫周圍肺組織，縱隔向對側移位。
②頸部和上縱隔旁囊腫：向肺尖部呈半圓形突出，壓迫氣管向對側移位，側位片顯示咽後壁軟組織影增厚，氣管管腔變窄前移。
③半葫蘆形囊腫：右側囊腫較大時常在上半部與下半部之間有一凹痕，宛如葫蘆形，可能為血管壓迫所致。
④充氣囊腫：此種囊腫極少見，有作者報告1例為6天男嬰，右胸腔內呈巨大薄壁充氣囊腫，肺尖及肋膈角可見受壓的肺組織，側位片見充氣囊腫向後下方突出，心影左移，術前診斷為“先天性肺囊腫”，手術及病理證實為胸內重複畸形，內含奶塊和綠色液體，與膈下十二指腸相通。
⑤縱隔軟組織影增寬並向膈下延伸與胃囊腫相連。
⑥音叉型食管：重複食管呈管狀與正常食管並行，下段彙合相通，可合並食管裂孔疝，反流性食管炎和食管狹窄，縱隔無包塊影。
部分病例X線片上顯示有椎體畸形(椎管裂，半椎體多見)，肺不發育，食管閉鎖，腹內重複畸形等，對診斷意義很大。
二、B超和CT檢查：
對鑒別腫物性質(囊性或實性)有重要參考價值。
三、纖維食管鏡檢查：
可見到凸入食管腔內的腫物，一般不作鏡檢，以免造成組織粘連影響手術治療。
一、食管重複畸形吃什麼對身體好
1、飲食宜以清淡易消化為主，食一些含多糖、多肽和生物活性物質的物質如，猴頭菇。
2、蛋白質適量增加，可以改善食管下端括約肌的張力。增加量不要超過相當於50克瘦肉的蛋白質含量。
3、增加膳食纖維攝入量每天不少於新鮮綠葉蔬菜500克和粗雜糧100克。
二、食管重複畸形最好別吃什麼食物
1、忌食辛辣食物。
2、戒煙酒。
3、睡前禁飲熱飲。
4、平時限製酒和酸性刺激性食物及糖、巧克力、咖啡等食品。
食管重複畸形需要早期手術，多數病例可經胸將腫物完整切除。少數與氣管或縱隔器官相連，勉強剝離可造成損傷者，可行黏膜剝離或袋形縫合術。囊腫穿破與肺交通者同時行肺切除術。合並脊椎內神經管原腸囊腫者，應同時切除。但術前、術中應注意下述幾種情況：
1、凡手術前有嚴重呼吸困難或吞咽困難者，應先行囊腫穿刺抽液減壓，待一般情況改善後再手術。
2、術中發現囊腫與腹腔相通時，應先探明情況(用橡皮導尿管)，如為盲端，爭取一並切除。如與腸管相通(可注入亞甲藍溶液證實)，切除有困難者，亦可先切除胸部囊腫，延期切除腹腔重複段。
3、術中要警惕多發囊腫的存在。因囊腫互相擠壓，往往外邊囊腫切除後，原相鄰受壓的另一囊腫壁尚處於癟縮狀態，不易察覺，以致造成術後又有囊腫出現。必要時，可在術中對可疑腫物穿刺造影，術中攝片，以免漏診。
4、術中注意囊液性質，以鑒別內向性脊膜膨出症。
5、預防胸段乳糜管的損傷。術終清理創麵後如發現有無色透明滲液時，應仔細尋找乳糜管予以縫紮，以防止術後發生乳糜胸。