先天性膈疝分為後外側疝（胸腹裂孔疝）和前外側疝（胸骨後疝），後外側疝為嬰幼兒最常見的膈疝，位於腰椎與膈肌交接區之側前方，多見於左側、無疝囊，由於胎兒發育期間腹內髒器已大量疝入胸腔，故出生後即可發病，常為嬰兒期常見急診之一。若不緊急處理搶救，死亡率可達90％以上，因此必須早期診斷和手術。手術治療效果良好。
胸骨後疝位於胸骨與肋骨連接之後方，多見於右側，女性多於男性，女性約占70％，多在成年後發病，肥胖及創傷易誘發。大多數患者無症狀偶在X線檢查時被發現。手術治療效果良好。
先天性膈疝通常發生在膈肌的後外側部分，90％位於左側。腸段甚至大部分的腹腔內容物可突入患側胸腔。如左側膈疝很大，則患側的肺發育不良。出生後，新生兒因哭吵吸入氣體使腸管充氣擴張，迫使心髒及縱隔右移壓迫右側正常的肺而導致更為嚴重的急性呼吸窘迫症。
嚴重的病例生後即出現呼吸窘迫，舟狀腹，患側胸腔可及腸鳴音。較輕的病例，當腹腔內容物通過膈肌小的缺損逐漸突入胸腔後，在數小時或數天後出現輕度呼吸困難。並發呼吸窘迫，代謝性酸中毒，低氧血症，高碳酸血症，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。尚可並發食管下段瘢痕性狹窄，貧血，營養缺乏，生長發育障礙，反複呼吸道感染等 。
一部分肺發育不良合並肺不張，肺血流減少，肺血管阻力增加產生持續性肺高壓，在卵圓孔或動脈導管水平出現右向左分流和嚴重的缺氧。
近來發現先天性膈疝的患兒存在肺發育不良及雙側肺動脈壁異常增厚，嚴重肺血流高阻力導致正常的氧合作用受阻礙。肺血流降低結果導致患兒在呼吸機支持中仍處於缺氧狀態。持續性肺動脈高壓是先天性膈疝的重要死亡原因。
1.後外側疝典型的症狀體征為新生兒即出現呼吸困難，發紺，進食後加重伴嘔吐;前外側疝常無症狀或輕度上腹部不適或疼痛。少見腸梗阻表現。
2.體征 患側胸部呼吸運動弱，胸壁較飽滿，叩診濁音，聽診呼吸音消失，可聽到腸鳴音，心尖衝動及氣管推向健側。腹部平坦呈空虛狀。
先天性膈疝早期形成於孕婦懷孕期間孕婦應做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，加強孕期營養和監測，如發現羊水過多並檢測發現卵磷脂和神經鞘磷脂低於正常，超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔髒器等即可做出產前診斷，若同時合並有染色體或心髒等其他畸形，必要時可終止妊娠或盡早采取治療措施
先天性膈疝在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1.X線胸片 顯示胸內有胃泡或腸曲影，肺組織受壓，心髒和縱隔移位。
2.鋇灌腸或鋇餐可明確診斷。
先天性膈疝患兒術後禁食時間較長，保持內環境的平衡和改善營養狀況至關重要。禁食期間維持水、電解質酸堿平衡，全靜脈營養治療。控製輸液速度在5～10ml/(kg·h)，24h勻速輸液泵泵入，以減輕心髒負荷，避免肺水腫。術後早期出現高血糖，予控製葡萄糖輸注速度4～6mg/(kg·min)後，血糖維持穩定。
膈疝患兒均有不同程度的腸管疝入胸腔，易出現喂養不耐受、壞死性小腸結腸炎(NEC)、腸梗阻，所以術後觀察腹脹、喂養情況很重要。拔除胸引管或撤機後2～3d開始，每隔3h經口喂奶，經口喂養不耐受時選擇胃管鼻飼喂養。
家長喂養時應注意，觀察患兒有無呼吸困難，吃奶後有無腹脹、嘔吐及排便情況，有異常情況及時返院檢查。因先天性膈疝患兒存在不同程度的肺發育不良，容易反複呼吸道感染，術後1～3個內月應盡量避免患兒劇烈哭鬧、咳嗽等。術後1個月及6個月到醫院複診，觀察生長、體格發育及營養狀況。
建議：家長術後要關注呼吸道、胸腔引流管、喂養護理，及時發現並發症並采取有針對性的護理措施，能提高患兒的手術成功率及預後效果。
先天性膈疝的西醫治療措施如下:
1 內科治療:
(1)胎兒期診斷膈疝者：應由產科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心髒異常，是否合並染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經圍產醫學專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術或待出生後再手術。
(2)采用保守治療者：飲食調節，適當用黏稠飲食，生活指導病兒多采用半坐位，進食後適當拍打背部。給予胃動力藥物和製酸藥物，加強胃排空，防止食管炎的發生。
(3)術前準備：應及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。
2 手術治療：
確定診斷後應盡早擇期手術，若有嵌閉急診手術。但一般需根據臨床症狀、實驗室檢查進行評估和術前準備。
食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小，腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少，是否合並胃食管反流及胃扭轉，臨床症狀輕重等，具體情況而確定治療原則。手術和保守治療沒有明確的界線。
(1)滑動性小型食管裂孔疝：臨床症狀輕微，在發育過程中可以自行消失或好轉，因此多采用保守治療。
(2)巨大型或伴有胃扭轉者，應積極手術治療。
(3)中型疝根據病情發展趨勢及患兒的實際情況，可擇期手術治療。
(4)小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，采用保守治療，並定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24hpH監測≤4，食管鏡檢查炎症較重，食管下端高壓帶壓力明顯低於胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術。