目前對膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但是一般認為與先天和後天因素有關。先天性膈肌膨出隻是膈肌纖維發育不良，比較纖薄無力，嚴重者似半透膜，膈神經無病變。多數學者認為是胚胎時期胸腹膜肌化不全或不肌化導致膈肌薄弱引起，常與發育異常相關聯，部分患者有染色體的異常表現。後天性膈肌膨出則是膈神經損傷或病變引起的。在嬰兒，產傷、先天性心髒病或縱隔腫瘤手術時的損傷是最多見的原因。在成人，惡性腫瘤(如肺癌、胸腺瘤、惡性生殖細胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心髒直視手術時心髒表麵冰屑降溫的影響、手術損傷(如縱隔切開術、胸腔內或頸部腫物切除術，鎖骨下靜脈或頸靜脈導管及電極置入術)及高位頸段脊髓外傷易引起膈神經麻痹及膈肌膨出。成人特發性膈神經麻痹及膈肌膨出可能是亞臨床病毒感染所致。
膈肌膨出出現症狀輕重不一，嬰幼兒因膈肌位置及腹內髒器位置升高壓迫心髒和肺，可引起急性呼吸窘迫及循環功能障礙。嚴重者因反常呼吸運動及縱隔撲動，在短期內可致呼吸、循環衰竭，可能並發間歇腸梗阻，並發支氣管炎和肺部感染。腸梗阻有四大典型症狀，分別是：腹痛、嘔吐、腹脹、肛門停止排氣排便。
膈肌膨出可發生於任何年齡，成人常見於左側，嬰兒常見於右側，男性多於女性。其病因尚不完全清楚，但一般認為與先天和後天因素有關。那麼，膈肌膨出有何症狀？下麵專家介紹膈肌膨出的症狀表現。
膈肌膨出症無論是先天性還是後天性其病理變化基本相同，正常狀態下平靜呼吸膈肌上下移位為1～2cm，因膈肌運動進入肺內的空氣為吸入量的75％～80％。
膈肌膨升時膈肌極度鬆弛和抬高，肺有效通氣容積減少，同時加上膈肌的矛盾運動造成嚴重的通氣功能障礙，患者可出現氣短、呼吸困難，甚至紫紺、膈肌上移改變了胃食道角的正常解剖，還可出現腹脹、食欲減退、消化不良等消化道症狀，嚴重者甚至出現間歇性部分性腸梗阻。
此外，病側的腹內髒器上移使兩側胸膜腔壓力不平衡，心髒向健側移位，不但影響靜脈回流，還可導致心律紊亂。進食後平臥上述症狀尤為明顯，立位或坐位時腹腔髒器下垂，增加了胸腹腔負壓，可在一定程度上緩解症狀。
專家提醒：膈肌膨出早期的臨床表現不明顯，亦無特殊性，相當一部分患者無自覺症狀，極易疏忽而導致漏診。
對於先天性的膈肌膨出無有效的預防措施，而後天性因素導致的膈肌膨出則主要是積極治療原發性疾病，控製感染，對於神經損傷的患者應該積極進行治理，尤其是膈神經和頸部神經損傷的患者
臨床上膈肌膨出的診斷並不困難，根據其外傷史和臨床表現一般都可以做出診斷，但還需借助一些輔助檢查來確診，以利於治療。對本病的檢查一般有以下幾種：
1、胸部正側位X線檢查：病變側膈肌異常升高，有時還可看到基底段肺不張的表現。透視時，令病人做突然的吸氣動作，可清楚地看到病變側膈肌的矛盾運動，尤其是後天性膈肌膨出較明顯。如向前位胸片顯示一側膈肌全部或部分抬高和連續不中斷的膈肌影即可確診。
2、胸部CT、MRI、超聲波或同位素掃描：有助於鑒別膈肌麻痹和膈疝。
3、肺功能檢查：判斷膈肌無力的程度，目前多采用立位與臥位時潮氣量的差值來評定膈肌功能的。文獻報道膈肌膨出症一般表現為局限性通氣障礙，潮氣量平均減少74％～81％預計值，局限性患者肺功能多無明顯影響。
4、血液常規檢查：如肺部感染時血白細胞可增高。
膈肌膨出的患者應該飲食有節，飲食定餐定時適量，不要讓自己過飽或過餓。患者應注意養成合理的膳食習慣，保持清淡飲食。多吃新鮮蔬菜及水產品，如青菜、蘿卜、海帶、紫菜等。宜少食多餐。少吃精製糖、蜂蜜、水果糖、糕點等。切記一定要忌煙、酒、濃茶、濃咖啡和油膩，動物內髒及辛辣食物、也要避免食用過硬不消化的食物。
臨床上出現明顯症狀的病人，應選擇適當時間進行外科治療，治療的目的是將膈肌恢複到正常的部位，以穩定縱隔和得到更多的正常換氣嬰兒膈肌膨出，若有嚴重的呼吸困難和發紺，立即行氣管內插管和機械呼吸並準備進行緊急的外科治療最常用的方法是經胸膈肌折疊術。即經胸部切口，將過大的薄弱的膈肌折疊縫合健康搜索，並可覆蓋合成纖維織片加固縫合，使膈肌縮短，位置下降鶒。術後呼吸及消化器官的症狀即可得到改善
對於雙側膈肌膨出的病人，可采用經腹徑路，同時糾正雙側病變，但也有人主張仍經胸手術分期進行，兩期手術間隔數周膈肌折疊後，如某個區域薄弱火罐網可以用自體或人工材料加強臨床上出現明顯症狀的病人須經胸部切口，將過大的薄弱的膈肌折疊縫合，並可覆蓋合成纖維織片加固縫合，使膈肌縮短，位置下降。術後呼吸及消化器官的症狀，即可得到改善。
一、治療原則
1、無症狀或症狀輕微者可行藥物對症治療及定期隨訪觀察膈肌有無進展性升高。
2、有明顯症狀者應行手術治療將膈肌盡量恢複到正常位置，減少對心肺的壓迫。
3、嬰幼兒有嚴重的呼吸、循環係統症狀者應緊急行外科手術糾正。
二、用藥原則
1、無感染或感染不重病例，青黴素可作為手術期應用。
2、感染重的病例、抗生素以靜脈用藥為主，可選用新特效藥物以盡速控製感染，早日行手術根治。