先天性胸腺發育不良是一種非常罕見的先天性異常疾病，其症狀依個體間的差異而有所不同。也有推測不是遺傳缺陷所致，極可能是胚胎環境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。
先天性胸腺發育不良主要的並發症是由於免疫缺陷導致的繼發感染。患兒反複發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應，甚至致死。重症患者且易發生細菌感染。
先天性胸腺發育不良目前已被歸類為三種形式：完全性、部分性及暫時性。異常麵部特征包括雙眼距離過寬(hyperelorism)、眼部向上歪斜、耳部凹陷、顎部異常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他臨床特性包括齶裂為兩瓣、高拱形上顎及說話有鼻音;亦可能出現尿道異常的現象;心髒結構異常可能發生。此異常包括胎兒導致主動脈與肺動脈形成之動脈畸形及主動脈弓不對稱等;有些先天性胸腺發育不良孩童亦有消化係統方麵的異常及中度心理智障;雖然先天性心髒病為DGS的主要特征，然而有些病患卻無心髒方麵的問題。
先天性胸腺發育不良亦通常出現甲狀旁腺激素分泌異常低的現象，此狀況可能會導致痙攣。DGS孩童可能嚴重胸腺發育不良，故其存活期間感染機會可能增加，易感染病毒、黴菌及特殊細菌。明顯病症有慢性鼻道感染、再發性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹瀉，這些病患通常因虛弱而無法成長，容易導致猝死。先天性胸腺發育不良孩童大部分都還會有一些胸腺組織，當大部分的胸腺都存在，就不會有免疫係統缺乏的狀況。
先天性胸腺發育不良屬於先天性遺傳性基因疾病，無預防方法最好是加強產前檢查，此外患者還應注意預防感染本病嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防
先天性胸腺發育不良患兒血清免疫球蛋白水平正常，抗體反應能力基本正常或略低於正常。細胞免疫功能很差，外周血淋巴細胞數目低下，絕對計數
免疫缺陷疾病患者應保持充足的營養、良好的個人衛生，以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者。有些人必須飲用瓶裝水，應戒煙，避免被動吸煙和使用違禁藥物。特別注意口腔保健，預防口腔感染。能產生抗體的人可以接種疫苗，忌吃辛辣食物，以免引起疾病反複發作。
胸腺移植治療是成功的，並確實存在自愈的可能性。胸腺激素對本症的免疫重建可能起著重要作用，劑量為1-250mg/m肌內或皮下注射，1次/d，共1-3周，以後改為每1-2周注射1次。