原發性縱隔腫瘤為一種先天性腫瘤，主要是由於胚胎時期發育異常所引起，對本病的病因病理分析如下：
(一)上縱隔腫瘤
上縱隔腫瘤最常見的是胸腺瘤和胸內甲狀腺瘤。縱隔位於胸廓的中央，上自胸腔入口，下達膈肌，左右以縱隔胸膜，前後以胸骨和胸椎為界，胸骨角水平以上的區域稱為上縱隔，心包前稱為前縱隔，心包所在處稱為中縱隔，心包脊柱之間稱為後縱隔。
1、胸腺瘤
多位於前上縱隔或前中縱隔，約占原發性縱隔腫瘤的1/4～1/5，男女發病相等，30％為惡性，30％為良性，40％為潛在或低度惡性，良性者常無症狀，偶在X線檢查時發現，若腫瘤體積較小，密度較淡，緊貼於胸骨後，X線檢查頗難發現，胸腺瘤多鄰接升主動脈，故可有明顯的傳導性搏動，按組織學特點可分為淋巴細胞型，上皮網狀細胞型，上皮細胞和淋巴細胞混合型等，常見的上皮細胞和淋巴細胞占優勢的良性胸腺瘤，若手術切除不徹底，有複發和浸潤轉移之可能，術後應給於放射治療，惡性胸腺瘤易侵犯周圍組織，可發生程度不等的胸骨後疼痛和氣急，晚期患者可產生血管，神經受壓的症狀，如上腔靜脈阻塞綜合征，隔肌麻痹，聲音嘶啞等，約10％～75％胸腺瘤患者可有重症肌無力的症狀，但重症肌無力患者僅有15％～20％有胸腺的病變，切除腫瘤後約2/3患者的重症肌無力症狀得到改善，少數患者可發生再生障礙性貧血，皮質醇增多症，紅斑狼瘡，γ-球蛋白缺乏症和特發性肉芽腫性心肌炎，X線檢查，在前上縱隔見到圓形或橢圓形塊影，良性者輪廓清楚光滑，包膜完整，並常有囊性變：惡性者輪廓粗糙不規則，可伴有胸膜反應，胸腺瘤手術切除效果良好。
2、胸內甲狀腺腫
包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺，前者少見，為胚胎期殘留在縱隔內的甲狀腺組織，發育成甲狀腺瘤，完全位於胸內，無一定位置，後者為頸部甲狀腺沿胸骨後伸入前上縱隔，多數位於氣管旁前方，少數在氣管後方，胸內甲狀腺腫大多數為良性，個別病例可為腺癌，腫塊牽引或壓迫氣管，可有刺激性咳嗽，氣急等，這些症狀可能在仰臥或頭頸轉向側位時加重，胸骨或脊柱受壓可出現胸悶，背痛，偶可出現甲狀腺功能亢進症狀，出現劇烈咳嗽，咯血，聲音嘶啞時，應考慮到惡性甲狀腺腫的可能，約有半數病人可在頸部摸到結節樣甲狀腺腫，X線檢查可見到前上縱隔塊影，呈橢圓形或梭形，輪廓清晰，多數偏向縱隔一側，也向兩側膨出，在平片上如見到鈣化的腫瘤，具有診斷的價值，多數病例有氣管受壓移位和腫瘤陰影隨吞咽向上移動的征象。
(二)前縱隔腫瘤
前縱隔腫瘤生長在前縱隔的腫瘤以畸胎樣瘤較為常見，可發生於任何年齡，但半數病例症狀出現在20～40歲之間，組織學上均是胚胎發生的異常或畸形，畸胎樣瘤可分成二型：
1、皮樣囊腫
皮樣囊腫是含液體的囊腫，囊內有起源於外胚層的皮膚，毛發，牙齒等，常為單房，也有雙房或多房，囊壁為纖維組織構成，內壁被覆多層鱗狀上皮。
2、畸胎瘤
畸胎瘤為一種實質性混合瘤，由外，中，內三胚層組織構成，內有軟骨，平滑肌，支氣管，腸粘膜，神經血管等成分，畸胎瘤惡變傾向較皮樣囊腫大，常可變為表皮樣癌或腺癌，文獻報道386例畸胎瘤，其中14.2％呈惡變，上海中山醫院10例畸胎瘤中2例為惡性，體積小者，常無症狀，多在X線檢查中發現，若瘤體增大壓迫鄰近器官，則可產生相應器官的壓迫症狀，如上腔靜脈受壓，可發生上腔靜脈綜合征，喉返神經受壓，則發生聲音嘶啞，壓迫氣管，可發生氣急，患者仰臥時氣急加劇，囊腫向支氣管潰破，可咳出含毛發，皮脂的膠性液，膠性液吸入肺內，可發生類脂性肺炎和類脂性肉芽腫，囊腫有繼發感染時，可出現發熱和周身毒性症狀，囊腫若在短期內迅速增大，應想到惡變，繼發感染或瘤體出血的可能，化膿性囊腫破入胸腔或心包時，可發生膿胸或心包積液。
原發性縱隔腫瘤患者當腫瘤巨大時，可使前胸壁隆起，胸骨旁濁音界增寬，局部呼吸音消失，氣管心髒移位，在一些特殊類型腫瘤可出現相應的特殊體征如重症肌無力、甲亢、霍納綜合征、上腔靜脈阻塞征等體征。
縱隔位於胸廓的中央，上自胸腔入口，睛達膈肌，左右以縱隔胸膜，前後以胸骨和胸椎為界，胸骨角水平以上的區域稱為縱隔，心包前稱為前縱隔，心包所在處稱為中縱隔，心包脊柱之間稱為後縱隔，常見的縱隔腫瘤各有其好發部位，這是臨床診斷有參考意義。
(一)上縱隔腫瘤
最常見的是胸腺瘤和胸內甲狀腺瘤。
1、胸腺瘤
多位於前上縱隔或前中縱隔，約占原發性縱隔腫瘤的1/4～1/5，男女發病相等，30％為惡性，30％為良性，40％為潛在或低度惡性，良性者常無症狀，偶在X線檢查時發現，若腫瘤體積較小，密度較快，緊貼於胸骨後，X線檢查頗難發現，胸腺瘤多鄰接升主動脈，故可有明顯的傳導性搏動，按組織學特點可分為淋巴細胞型，上皮網狀細胞型，上皮細胞和淋巴細胞混合型等，常見的上皮細胞和淋巴細胞占優質的良性胸腺瘤，若手術切除不徹底，有複發和浸潤轉移之可能，
2、胸內甲狀腺腫
包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺，前者少見，為胚胎期殘留在縱隔內的甲狀朱組織，發育成甲狀腺瘤，完全位於胸內，無一定位置，後者為頸部甲狀腺沿胸骨後伸入前上縱隔，多數位於氣管旁前方，少數在氣管後方，胸內甲狀腺腫大多數為良性，個別病例可為腺癌，腫塊牽引或壓迫氣管，可有刺激性咳嗽，氣急等，這些症狀可能在抑臥或頭頸轉向側位時加重，胸肌或脊柱受壓可出現胸悶，背痛，偶可出現甲狀腺功能亢進症狀，出現劇烈咳嗽，咯血，聲音嘶啞時，應考慮到惡性甲狀腺腫的可能，約有半數病人可在頸部摸到結節樣甲狀腺腫，X線檢查可見到前上縱隔塊影，呈橢圓形或梭形，輪廓清晰，多數偏向縱隔一側，也向兩側膨出，在平片上如見到鈣化的腫瘤，具有診斷的價值，多數病例有氣管受壓移位和腫瘤陰影隨吞咽向上移動的征象。
(二)前縱隔腫瘤
生長在前縱隔的腫瘤以畸胎樣瘤較為常見，可發於於任何年齡，但半數病例症狀出現在20～40歲之間，組織學上昀是胚胎發生的異常或畸形，畸胎樣瘤可分成二型：
1、皮樣囊腫
是含液體的囊腫，囊內有起源於外胚層的皮膚，毛發，牙齒等，常為單房，也有雙房或多房，囊壁為纖維組織構成，內壁被覆多層鱗狀上皮。
2、畸胎病
為一種實質性混合瘤，由外，中，內三胚層組織構成，內有軟骨，平滑肌，支氣管，胸粘膜，神經血管等成分，畸胎瘤惡變傾向較皮樣囊腫大，常可變為表性樣癌或腺癌，文獻報道386例畸胎瘤，其中14.2％呈惡變，體積小者，常無症狀，多在X線檢查中發現，若交瘤體增大壓迫鄰近器官，則可產生相應器官的壓迫症狀，如上腔靜脈受壓，可發生上腔靜脈綜合征;喉返神經受壓，則 生聲音嘶啞;壓迫氣管，可發生氣急，患者仰臥時氣氣加劇，囊腫向支氣管潰破，可咳出含毛發，皮脂的膠性液，膠性液吸入肺內，可發生尖脂性肺炎和類脂性肉芽腫，囊腫有繼發感染時，可出現發熱和周身毒性症狀，囊腫若在短期內迅速增大，應想到惡變，繼發感染或瘤體出血的可能，化膿性囊腫破入胸腔或心包時，可發生膿胸或心包積液。
X線檢查囊腫位於前縱隔，心髒主主動脈弓交接處，少數位置較高，接近前上縱隔，也可位於前下縱隔，多向一側縱隔凸出，少數可向兩側膨出，巨大者可凸入後縱隔，甚至占滿一側胸腔，多呈圓形或橢圓形，邊緣清楚，囊壁鈣化較常見，有時可見特征時的牙齒和碎骨陰影。
(三)中縱隔腫瘤
極大多數是是淋巴係統腫瘤，常見的有何傑金病，網狀細胞肉瘤，淋巴肉瘤等，多以中縱隔淋巴結腫大為特征，但也可侵入肺組織形成浸潤性病變，本病病程短，症狀進展快，常伴有周身淋巴結腫大，不規則發熱，肝脾腫大，貧血等，X線檢查示腫大淋巴結位於氣管兩旁及兩側肺門，明顯腫大的淋巴結可融合成塊，密度均勻，可有大分葉，但無鈣化，支氣管常騰空而起變窄。
(四)後縱隔腫瘤
幾乎皆是神經源性腫瘤，可原發於脊髓神經，肋間神經，交感神經節和迷走神經，可為良性和惡性，良性者有神經鞘瘤，神經纖維瘤和神經節瘤，惡性者有惡性神經鞘瘤和神經纖維肉瘤，電鏡檢查發現神經鞘瘤與神經纖維肉瘤的超微結構類似，但膠原含有所不同，極大多數神經源性腫瘤位於後縱隔脊柱旁溝內，有時也可位於縱隔，多數有被膜，X線征象為光滑，圓形的孤立性腫塊，巨大的腫塊迫使肋間隙增寬或椎間孔增大，有時腫瘤呈啞鈴伸進椎間孔，侵入脊椎管，引起脊髓壓迫症狀，神經纖維多見於青壯年，通常無症狀，腫瘤較大可產生壓迫症狀，如肩胛間或後背部疼痛，氣急等。
(五)支氣管囊腫
可發生在縱隔的任何部位，多半位於氣管，支氣管旁或支氣管隆變附近，支氣管囊腫多屬先天性，來自氣管的迷芽，多見於10歲以下兒童，通常無症狀，若與支氣管或胸膜相通，則形成瘺管，繼發感染時則有咳嗽，咯血，膿痰，甚至發生膿胸，X線檢查在中縱隔的上中部，氣管或大支氣管附近，呈現圓形或橢圓形，密度均勻，邊界清晰的塊狀陰影，呈分葉或鈣葉，若囊腫與支氣管相通，可見到液平麵。
原發性縱膈腫瘤病因尚不十分明確，無有效預防措施縱隔位於胸廓的中央，上自胸腔入口，睛達膈肌，左右以縱隔胸膜，前後以胸骨和胸椎為界，胸骨角水平以上的區域稱為縱隔，心包前稱為前縱隔，心包所在處稱為中縱隔，心包脊柱之間稱為後縱隔，常見的縱隔腫瘤各有其好發部位，這是臨床診斷有參考意義
縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤，腫大淋巴結，血管瘤等有時頗難區別，常用檢查方法如下。
1、X線檢查
是診斷縱隔腫瘤的重要手段，透視檢查可觀察腫塊是否隨吞咽上下移動，是否隨呼吸有形態改變以及有無搏動等，由於常見的縱隔腫瘤都有其特定的好發部位，因而後前位和側位胸部攝片往往能夠初步判定腫瘤的類別，體層攝片可準確顯示腫塊層麵結構及其與鄰近組織器官的關係，彌補平片的不足，食管吞鋇檢查可了解食管受壓情況，用二氧化碳做縱隔充氣造影可了解腫瘤與縱隔組織器官的關係。
2、CT掃描與磁共振檢查(MRI)
CT掃描與MRI的應用極大地提高了縱隔腫瘤和囊腫的診斷準確率，CT空間分辨率較高，對顯示病變邊緣征象，問質性病變與小結病變較MRI好，CT能清楚地顯示各種病變的鈣化灶，是診斷畸胎瘤的最佳影像方法，MRI在腫瘤與大血管疾病鑒別時不需要造影劑，能夠準確地顯示血管受侵情況，矢狀麵和冠狀麵的圖像能夠清楚的顯示腫瘤的解剖，在判斷神經源性腫瘤有無椎管內或硬脊膜內擴展方麵優於CT。
3、超聲檢查
有助於了解腫瘤為囊性或實性，腫瘤的具體位置及其與心髒，大血管等的關係，並能在其指引下穿刺活檢。
4、放射性核素掃描
懷疑胸內甲狀腺腫，可作放射核素131碘掃描，對異位甲狀腺腫，甲狀腺瘤的診斷很有幫助。
5、標記物檢查
年輕的前縱隔腫瘤病人應行甲胎蛋白(AFP)和B絨毛膜促性腺激素(B-HCG)的檢查，若二者之中的一個升高或二者均升高，則有可能是非精原性惡性生殖細胞瘤，後縱隔(脊柱旁)腫瘤的嬰兒和兒童應檢查腎上腺素和去甲，腎上腺素的水平，以除外神經母細胞瘤等。
6、活體組織檢查
方法有縱隔鏡檢查術，手術探查及經皮穿刺等，縱隔鏡不僅能采取標本，還能估計腫瘤切除的可能性。
7、纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查
有助於明確支氣管受壓情況，程度，腫瘤是否已侵入支氣管或食管，從而估計手術切除的可能性。
8、診斷性氣胸
可判斷腫瘤發生於胸壁或肺髒，肺內或肺外，診斷性氣腹可區別膈下因素，如肺疝等。
9、縱隔充氣造影
對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移，頗有幫助。
10、縱隔鏡檢查
對明確氣管旁，隆突下有無腫大的淋巴結，並可鉗取活組織明確病因診斷。
11、頸淋巴結活組織檢查
支支管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累，活組織檢查有助於診斷。
12、診斷性放射治療
懷疑惡性淋巴瘤，經其他檢查未能證實時，可試用放射治療，惡性淋巴瘤對放射較敏感，照射20～30Gy(2000～3000rad)，腫瘤迅速縮小。
13、剖胸探查
經各種檢查未能明確腫瘤性質，但已除外惡性淋巴瘤者，在全身情況許可下，可作部胸探查。
原發性縱膈腫瘤發病原因與飲食無關，正常飲食即可。飲食注意菜肴的色香味調配，保證足夠的蛋白質攝入量，多吃富含維生素、易消化的食物，多食水果、蔬菜，少吃油煎食物。
原發性縱隔腫瘤除惡性淋巴源性腫瘤適用放射治療外，絕大多數原發性縱隔腫瘤隻要無其他禁忌證，均應外科治療。即使良性腫瘤或囊腫毫無症狀，由於會逐漸增大，壓迫毗鄰器官，繼發感染，甚至出現惡變，因而均以采取手術治療為宜。
惡性縱隔腫瘤若已侵入鄰近器官而無法切除或已有遠處轉移，則禁忌手術而可根據病理性質給予放射或化學藥物治療。良性腫瘤手術治療的效果良好。惡性腫瘤應采用以手術為主的綜合治療。
手術應根據腫瘤所在部位的具體情況，選擇合適的切口。術中應盡可能地完全切除腫瘤組織，同時注意保護縱隔內重要髒器和組織。如果術中發現腫瘤與周圍組織粘連，必要時可切除周圍組織並行修複。
原發性縱隔腫瘤不論良性還是惡性，隻要沒有明確的遠處轉移和呼吸循環係統功能障礙，都應首選手術治療。另外，解除髒器壓迫也是手術的適應證之一，但必須充分估計腫瘤摘除的可能性，考慮手術的利弊得失。有時，為了明確病理學診斷，為進一步的治療取得依據，也可考慮剖胸探查。非手術治療通常包括適當的放療、化療、免疫治療和中醫中藥治療。經合理治療，多數縱隔腫瘤病人恢複順利，少數應予特別注意，如伴有重症肌無力的胸腺瘤病人，要警惕肌無力危象和膽堿能危象的發生，一旦出現應果斷行氣管插管或氣管切開。