Nezelot綜合征簡介

01Nezelot綜合征的發病原因有哪些

　　1、發病原因

　　本綜合征是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。

　　2、發病機製

　　病理表現在胸腺發育不全，淋巴結及脾髒的依賴區缺乏淋巴組織。

02Nezelot綜合征容易導致什麼並發症

　　免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷。

　選擇性免疫球蛋白G亞類缺陷病更確切的定義應為：有一種或多種IgG亞類測定值低於同齡正常均值1.96或2個標準差以下的病人，2歲以上小兒選擇性IgG亞類缺陷指IgG1水平低於2.50g/L、IgG2低於0.50g/L、IgG3低於0.30g/L者，如所用測定方法不夠敏感，正常嬰兒IgG4水平可能測不出。

03Nezelot綜合征有哪些典型症狀

　　嬰幼兒時起反複發生感染性疾病，如肺炎，白色念珠菌病，病毒，綠膿杆菌，卡氏肺孢子蟲，非結核性分枝杆菌感染等，口腔鵝口瘡，發熱，消化不良等可致患兒發育不良，可有扁桃體發育不良，無甲狀腺異常症狀。

04Nezelot綜合征應該如何預防

　　本病屬於染色體異常性疾病，故無法針對病因直接預防本病早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生孕期需要注意加強孕婦的飲食營養情況，尤其是需要注意蛋白質和微量元素的攝入量，注意定期B超檢查明確情況

05Nezelot綜合征需要做哪些化驗檢查

　　可見淋巴細胞明顯減少，血清IgG，IgA，IgM總量可正常，但個別成分可增加或減少，且抗體形成有缺陷，對各種抗原的皮膚遲發過敏試驗不反應，植物血凝素，異體細胞抗原等均不易促成患者淋巴細胞轉化，淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織，骨髓中可見漿細胞。

　　胸部X線檢查可顯示胸腺變小或看不到。

06Nezelot綜合征病人的飲食宜忌

　　食療方：

　　1、熱能較多的食物，如畜、禽肉、芝麻、金針菜等高脂食物以及糖類、糕點等，以保證體內有足夠的脂肪。

　　2、維生素e的食物，如卷心菜、花菜、地瓜、南瓜、杏仁、葵花籽油、棉籽油、菜籽油、大豆、花生等。

　　3、吃一些富含b族維生素的食物，如動物的肝、腎、蛋黃、瘦肉、鱔魚、魚子、奶類及其製品、穀類、豆類、香菇、酵母等。

　　4、大豆、花生、杏仁、核桃、芝麻、玉米等種子堅果的衣膜部分就有促性腺發育作用。

07西醫治療Nezelot綜合征的常規方法

　　一、治療

　　1、特異性抗感染治療可延長患者存活期，但多半最終發生頑固性感染而不易控製，於1～2年內死亡，少數可生存數年。

　　2、對症治療補充免疫球蛋白、轉移因子，胸腺移植可暫時有效，如能行骨髓移植可能有持久的療效。

　　二、預後

　　預後性感染而不易控製，於1～2年內死亡，少數可生存數年。