膈先天性缺損多見於胸腹膜裂孔處，胸骨旁裂孔缺損則極為罕見。那麼，膈先天性缺損是怎麼引起的？
（一）發病原因：
本病病因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
（二）發病機製：
本病的發病機製不詳，其原因和腰肋三角的肌層薄弱或缺如有關，此類因素也是發生本病的解剖基礎。
本症確診後，均應及早手術治療，對症狀嚴重，病程急的嬰幼兒應急症手術。患兒常合並其他畸形，肺發育不良被公認為致死的原因。本病常見的並發症如下：
1、腸梗阻
腸梗阻指腸內容物在腸道中通過受阻。為常見急腹症，可因多種因素引起，起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失，腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血症、休克或死亡。
2、絞窄性腸梗阻
絞窄性腸梗阻指梗阻並伴有腸壁血運障礙者，可因腸係膜血管受壓、血栓形成或栓塞等引起。
3、先天性胸腹裂孔疝
先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部發育異常，局部缺損或薄弱，腹腔髒器通過此缺損或薄弱區疝入胸腔而形成的一種疝，又稱先天性後外側疝或Bochdalek裂孔疝，是最常見的一種先天性膈疝，臨床表現涉及呼吸、循環和消化3個係統，病死率高。
4、食管裂孔
食胃賁門部及食管腹段或腹腔內髒經此裂孔及其旁突入胸腔，稱為食管裂孔。
本病主要有呼吸道和胃腸道兩組症狀。新生兒表現為急性呼吸困難和紫紺，兒童和成人為輕度慢性呼吸道和胃腸道症狀(胃腸道症狀表現為惡心、嘔吐、腹痛和腹瀉，是由於組織胺和炎症介質釋放而導致的。偶爾腫瘤性肥大細胞也可直接浸潤胃腸道)。桶狀胸或扁平腹，患側呼吸音消失或聽到腸鳴音。如出現嘔吐症狀，說明合並腸不全扭轉。
本症確診後，均應及早手術治療，以經腹修補缺術為主要治療治療方法預防本病的發生，應注意以下幾點：
1、先天性膈疝一旦明確診斷，應盡早施行手術治療，以免日久形成粘連或者並發腸梗阻或腸絞窄
2、保持心境平和春季忌怒，處事勿過於急躁，要時常保持心境平和
3、戒煙、少喝酒及咖啡吸煙最易損害呼吸道表麵屏障，誘發疾病發作煙酒及咖啡都會刺激神經興奮，有些人想借以“消除緊張和疲勞”，其實反而削弱了人體的抗病力
4、遠離過敏源，遠離人群密集場所
5、飲食宜清淡富營養而易消化，少吃油膩煎炸及辛辣刺激的食品
本病的發病機製不詳，其原因和腰肋三角的肌層薄弱或缺如有關，此類因素也是發生本病的解剖基礎。診斷本病常見的檢查如下：
1、胸部平片
胸部平片，也稱胸部攝片檢查。攝片檢查所得的X線影像遠比透視時清晰。
2、胸部疾病體征檢查
胸部疾病體征檢查是胸部檢查中的一個重要檢查之一。
3、肺和胸膜聽診
肺和胸膜聽診是肺部檢查中最基本、最重要的方法之一，對於肺部疾病的診斷有重要意義。
4、胸部CT檢查
胸部的CT檢查是通過X線計算機體層攝影(CT)對胸部進行檢查的一種方法。
膈先天性缺損的患者在飲食上，平時注意攝入清淡、易消化的食物，注意適當的多吃一些新鮮的蔬菜水果，補充優質的蛋白質食物，注意適當的多喝一些白開水，避免吃生、冷、辛辣刺激性的食物，避免吃油炸、燒烤之類的食物，避免抽煙、喝酒。避免熬夜，注意預防感冒的情況，注意多休息為宜。
本症確診後，均應及早手術治療，以經腹修補缺術為主要治療治療方法。對症狀嚴重，病程急的嬰幼兒應急症手術。因為患兒常合並其他畸形，肺發育不良被公認為致死的原因，因疝修補不能消除肺發育不良、肺小動脈阻力增加及肺高壓等病理改變。